成本逐漸降低而愈來愈普及的高通量測序技術(shù)和快速增長的具有臨床意義的分子腫瘤學(xué)知識促進著精準(zhǔn)腫瘤學(xué)的發(fā)展。臨床醫(yī)生為了做出基于患者基因組的個體化診療決策往往需要獲取最新綜合的分子變異相關(guān)信息,包括變異特征注釋、分子水平功能影響、可用治療方案或臨床試驗等。在此實踐過程中,全面收集分散、異質(zhì)（甚至沖突）、變化的變異相關(guān)知識數(shù)據(jù),并把這些知識與患者組學(xué)特征相匹配是極困難的。本論文描述了一個高可擴展性的腫瘤精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)數(shù)據(jù)庫及查詢系統(tǒng)的設(shè)計與實現(xiàn)。該系統(tǒng)可利用癌癥組學(xué)分析流程對患者的臨床樣本測序數(shù)據(jù)進行分析提取出多種類型的分子變異特征（包括SNP/Indel、基因融合、表達量變化、可變剪接等）,然后根據(jù)特定規(guī)則匹配相關(guān)的精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)知識及證據(jù)信息,最終自動整合生成臨床解讀報告,為醫(yī)生提供臨床決策參考。本系統(tǒng)包括一個數(shù)據(jù)庫系統(tǒng)與查詢系統(tǒng)。數(shù)據(jù)庫系統(tǒng)主要存儲了患者/樣本組學(xué)變異、精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)知識、參考信息數(shù)據(jù)。查詢系統(tǒng)包括匹配算法和報告生成工具,分別用于匹配患者變異與可用醫(yī)學(xué)操作（療法選擇、用藥劑量、可參與臨床研究等）和自動生成基于證據(jù)的臨床報告。本系統(tǒng)采用三層架構(gòu)設(shè)計、多層數(shù)據(jù)概念模型和一個自主構(gòu)建的表達、查... 

【文章來源】：浙江大學(xué)浙江省 211工程院校 985工程院校 教育部直屬院校

【文章頁數(shù)】：77 頁

【學(xué)位級別】：碩士

【部分圖文】：

精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)數(shù)據(jù)庫及查詢系統(tǒng)總體框架

基因表迗量、可變剪接等多種類型變異，并將提取出的變異特征存入樣本庫中，??以待后續(xù)的過濾、解讀、報告。??轉(zhuǎn)錄組數(shù)據(jù)分析流程如下（圖２－４）：??（１）

浙江大學(xué)碩士學(xué)位論文?２精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)數(shù)據(jù)庫系統(tǒng)??存儲了特定癌癥基因改變的生物效應(yīng)和治療提示信息，旨在為個體化癌癥治療提??供最佳決策支持。ＯｎｃｏＫＢ現(xiàn)已收錄了?５９５個癌癥基因中超過４０００個特定變異的??詳細信息，由ＭＳＫ的臨床專家和研究人員從各大權(quán)威醫(yī)學(xué)知識數(shù)據(jù)源中人工收??集、整理、標(biāo)注而成，數(shù)據(jù)源包括美國食品藥品管理局（ＦＤＡ）的藥物說明書??（ｌａｂｅｌｉｎｇ）、美國國立綜合癌癥網(wǎng)絡(luò)（ＮＣＣＮ）和美國臨床腫瘤學(xué)會（Ａｍｅｒｉｃａｎ?Ｓｏｃｉｅｔｙ??ｏｆ?Ｃｌｉｎｉｃａｌ?Ｏｎｃｏｌｏｇｙ，?ＡＳＣＯ）的臨床實踐指南、美國臨床試驗注冊網(wǎng)站??ＣｌｉｎｉｃａｌＴｒｉａｌｓ．ｏｖ的臨床注冊信息、相關(guān)科研文獻等圖２－６。??


本文編號：3058852