本文關(guān)鍵詞：廣西北部灣地區(qū)人群地中海貧血基因突變分析

  更多相關(guān)文章： 廣西北部灣地區(qū) 地中海貧血 欽州型α地中海貧血缺失型 α地貧 β地貧

【摘要】：目的了解廣西北部灣地區(qū)人群地中海貧血等位基因分布情況。方法采用Gap-PCR、PCR-RDB、AS-PCR、MLPA和測序等方法,對21 137例受測者進行分析。結(jié)果共檢出6種常見α地貧等位基因,8種罕見α地貧等位基因,分別是-α21.9、HKαα、--THAI、αααanti3.7、αααanti4.2、Qthailand、α2-α2α1和α2:CD30 GAGCAG,常見α地貧等位基因占總檢出量的99.58%;共檢出14種常見β地貧等位基因,7種罕見β等位基因,分別是HPFH、Gγ+(Aγδβ)0、-90M、95M、Int(GA)M、37M和-50M,常見β地貧等位基因占檢出量的99.41%。在研究中,研究組將所檢測的Hb A2值和Hb F值根據(jù)所測出的地貧基因型進行分類,經(jīng)數(shù)據(jù)分析,Hb A2值是較好的預測β地貧基因型陽性的指標,研究組將陽性切值定義為3.2。在檢測中也應留意Hb F值較高的個體,以防止缺失型β地貧基因型的漏檢。結(jié)論廣西北部灣地區(qū)人群地中海貧血基因攜帶者較多,在日常檢測中,檢測中心應遵循血常規(guī)、血紅蛋白檢測和基因分析的檢測流程,并配置多種檢測方法,以降低該地區(qū)人口出生缺陷幾率。
【作者單位】： 欽州市婦幼保健院;欽州市地方病細胞與分子生物學重點實驗室;欽州學院;
【關(guān)鍵詞】： 廣西北部灣地區(qū) 地中海貧血 欽州型α地中海貧血缺失型 α地貧 β地貧
【基金】：欽州市科學研究與技術(shù)開發(fā)計劃項目支持(合同號20141600901)
【分類號】：R556;R440
【正文快照】： 地中海貧血是熱帶、亞熱帶地區(qū)高發(fā)的單基因遺傳病。常見的地中海貧血致病基因的分子生物學機制為α-珠蛋白基因簇和β-珠蛋白基因簇異常表達。[1]重度β地貧患者需要常規(guī)輸血和去鐵治療,而重度α地貧基因型個體會在胎兒期形成水腫胎,或者出生后為Hb H病患者,給家庭和社會帶來

【相似文獻】

中國期刊全文數(shù)據(jù)庫 前10條

1 楊軍發(fā);;地中海貧血一例[J];臨床放射學雜志;2006年02期

2 黃心茹;;惠州市地中海貧血的現(xiàn)狀分析及干預[J];內(nèi)蒙古中醫(yī)藥;2008年15期

3 呂福通;謝丹尼;陳美佳;陳一君;商昌友;周艷潔;;地中海貧血干預的跟蹤隨訪工作探討[J];中國計劃生育學雜志;2009年05期

4 ;廣西壯族自治區(qū)衛(wèi)生廳與國際地中海貧血協(xié)會簽訂合作協(xié)議[J];廣西醫(yī)學;2010年06期

5 黃繼賢;肖捷;錢春艷;;18例成人脾不大地中海貧血臨床特點分析[J];中國實用醫(yī)藥;2010年24期

6 ;國際地中海貧血協(xié)會在南寧舉辦地中海貧血防治研討會[J];廣西醫(yī)學;2010年12期

7 李莉艷;李強;宋蘭林;靳旺杰;余艷紅;鐘梅;;69例αβ復合型地中海貧血的血液學和基因型研究[J];實用婦產(chǎn)科雜志;2011年05期

8 張慧敏;李少英;劉維強;馬曉燕;黎青;;αβ復合型地中海貧血的分子檢測及血液學分析[J];中國優(yōu)生與遺傳雜志;2011年07期

9 藍柳燕;王君;林漫燕;;822例地中海貧血患者基因檢測結(jié)果分析[J];實驗與檢驗醫(yī)學;2011年03期

10 李亮;周萬軍;熊符;商璇;魏小鳳;;開辦“地中海貧血技術(shù)骨干培訓班”的教學實踐[J];繼續(xù)醫(yī)學教育;2011年06期

中國重要會議論文全文數(shù)據(jù)庫 前10條

1 陸華;;地中海貧血治療新進展[A];2012年中國藥學大會暨第十二屆中國藥師周論文集[C];2012年

2 張玲;;廣東地區(qū)B-地中海貧血復合a-地中海貧血的分布調(diào)查[A];中華醫(yī)學會第八次全國檢驗醫(yī)學學術(shù)會議暨中華醫(yī)學會檢驗分會成立30周年慶典大會資料匯編[C];2009年

3 喻芳;;預防地中海貧血[A];貴州省生殖醫(yī)學與遺傳學分會2010年第二屆年會論文集[C];2010年

4 姜烈君;;臍血血紅蛋白電泳篩查地中海貧血[A];第五次全國中青年檢驗醫(yī)學學術(shù)會議論文匯編[C];2006年

5 王桂文;姚輝璐;陳萍;賈文廣;彭立新;黎永青;;地中海貧血的單細胞拉曼光譜分析與判別[A];中國光學學會2006年學術(shù)大會論文摘要集[C];2006年

6 潘紅飛;黃濤生;潘紅飛;李強;馮燕妮;雷志英;韋紅衛(wèi);黃月艷;黃驚鴻;林娜;徐群青;凌賽泳;陳霞靜;龍桂芳;黃濤生;;廣西少數(shù)民族地中海貧血研究近況[A];中華醫(yī)學會第十四次全國兒科學術(shù)會議論文匯編[C];2006年

7 何梅;蘇惠;黃越華;何龍;;137例地中海貧血出生相關(guān)因素分析[A];中國醫(yī)院協(xié)會病案管理專業(yè)委員會第15屆全國病案管理學術(shù)會議論文集[C];2006年

8 王樹勝;于翠梅;;9600例地中海貧血的結(jié)果分析與研究[A];中華醫(yī)學會第七次全國檢驗醫(yī)學學術(shù)會議資料匯編[C];2008年

9 張銀輝;張允奇;黃烈;曾冬梅;蕭曉友;王瓊;陸學東;;地中海貧血的篩查與基因確診實驗選擇在人群疾病診斷中的應用價值[A];中華醫(yī)學會第九次全國檢驗醫(yī)學學術(shù)會議暨中國醫(yī)院協(xié)會臨床檢驗管理專業(yè)委員會第六屆全國臨床檢驗實驗室管理學術(shù)會議論文匯編[C];2011年

10 雷永紅;韋慧;陳秀奇;陳亞蓮;;國內(nèi)外地中海貧血現(xiàn)狀及管理模式發(fā)展[A];全國兒科護理學術(shù)交流會議論文匯編[C];2011年

中國重要報紙全文數(shù)據(jù)庫 前10條

1 記者 陳靜;全區(qū)首個地中海貧血專業(yè)學組在桂成立[N];桂林日報;2010年

2 記者 江迪;防治地中海貧血病[N];人民政協(xié)報;2010年

3 陳萍;馬飚會見國際地中海貧血協(xié)會主席恩格勒索斯[N];廣西日報;2010年

4 陳萍;廣西與國際地中海貧血協(xié)會簽訂合作協(xié)議[N];廣西日報;2010年

5 本報記者 羅猛;“向地中海貧血宣戰(zhàn)”[N];廣西日報;2010年

6 黃治才 吳劍鵬;我國地中海貧血移植治療達國際領(lǐng)先水平[N];科技日報;2012年

7 記者 操秋陽;地中海貧血防控試點范圍擴大[N];健康報;2013年

8 劉燕玲;中藥治“地貧”你所不知道的故事[N];健康報;2007年

9 記者 陳鶯;粵成為地中海貧血高發(fā)區(qū)[N];民營經(jīng)濟報;2006年

10 海霞;地中海貧血離我們并不遠[N];中國中醫(yī)藥報;2006年

中國博士學位論文全文數(shù)據(jù)庫 前4條

1 李兵;廣東省地中海貧血流行及防控現(xiàn)狀評價[D];南方醫(yī)科大學;2015年

2 高天;基于寡核苷酸芯片的地中海貧血特異性DNA甲基化的研究[D];第三軍醫(yī)大學;2009年

3 田晶;2型重組腺相關(guān)病毒載體介導β珠蛋白基因治療地中海貧血的實驗研究[D];中南大學;2010年

4 林敏;中國廣東省東部地區(qū)的血紅蛋白病的分子流行病學調(diào)查[D];南方醫(yī)科大學;2012年

中國碩士學位論文全文數(shù)據(jù)庫 前10條

1 劉立芳;孕前疾病篩查地中海貧血和葉酸的數(shù)據(jù)處理與分析[D];昆明理工大學;2015年

2 趙愛玲;地中海貧血的基因診斷及DNA甲基化轉(zhuǎn)移酶在地中海貧血發(fā)病機理中的作用[D];大理學院;2011年

3 覃麗波;廣西地區(qū)~Gγ（~Aγδβ）~0-地中海貧血基因突變的研究[D];廣西醫(yī)科大學;2012年

4 王玉;13例地中海貧血患者的臨床分析[D];新疆醫(yī)科大學;2012年

5 王鋒;廣東省地中海貧血流行現(xiàn)況及干預現(xiàn)狀基線調(diào)查[D];暨南大學;2013年

6 陸雪梅;4830例地中海貧血基因突變類型、人群分布及產(chǎn)前基因診斷結(jié)果分析[D];廣西醫(yī)科大學;2012年

7 華亮;用于地中海貧血診斷的毛細管電泳和變性高效液相色譜方法的建立及評價[D];第一軍醫(yī)大學;2004年

8 李輝;深圳市不同籍貫育齡人群地中海貧血基因型分布調(diào)查[D];廣西醫(yī)科大學;2008年

9 朱鴻斌;地中海貧血相關(guān)珠蛋白基因啟動子區(qū)甲基化研究[D];昆明醫(yī)學院;2011年

10 徐雨晨;地中海貧血對孕婦妊娠結(jié)局影響的系統(tǒng)評價[D];重慶醫(yī)科大學;2014年

，

本文編號：985259