本文關鍵詞：546例新生兒耳聾基因與聽力聯(lián)合篩查結果分析

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【摘要】：目的探討新生兒耳聾基因與聽力聯(lián)合篩查的意義。方法對2014年6~12月出生的546例新生兒,采集足跟血進行基因測序,對常見的4個耳聾基因的20個位點進行篩查;包括GJB2(35delG、167delT、176_191de116、235delC、299_300delAT),GJB3(538C→T、547G→A),SLC26A4(281C→T、589G→A、IVS7-2A→G、1174A→T、1226G→A、1229C→T、IVS15+5G→A、1975G→C、2027T→A、2162C→T、2168A→G),線粒體DNA12SrRNA(1494C→T、1555A→G),同時利用TEOAE和AABR進行聯(lián)合聽力篩查。結果 546例中,22例(4.03%,22/546)有耳聾基因突變,包括:GJB2基因突變14例,占2.56%(14/546);SLC26A4基因突變7例,占1.28%(7/546);線粒體DNA12SrRNA基因突變1例,占0.18%(1/546)。聽力初篩未通過25例(4.58%,25/546),25例均進行復篩,復篩未通過12例,確診9例聽力損失,其中雙耳極重度聽力損失1例,雙耳重度聽力損失2例,雙耳中度聽力損失2例,左耳中度聽力損失4例,這9例中8例耳聾基因篩查異常。結論單純進行聽力篩查或者單純進行耳聾基因篩查可能會漏掉部分耳聾患兒,新生兒耳聾基因聯(lián)合聽力篩查,有利于耳聾兒童的早期發(fā)現(xiàn)與早期干預。
【作者單位】： 武漢市婦女兒童醫(yī)療保健中心耳鼻咽喉科;
【關鍵詞】： 新生兒 耳聾基因 聽力篩查
【基金】：武漢市青年科技晨光計劃項目(200950431210)
【分類號】：R764.43
【正文快照】： 先天性耳聾是人類最常見的出生缺陷之一,約每1 000個新生兒中就有1個耳聾患兒,其中遺傳因素約占50%~60%[1,2]。2007年國內(nèi)首次提出新生兒聽力與基因聯(lián)合篩查的理念[3],包括普遍人群篩查和目標人群篩查[4],目前已逐步在臨床推廣。本文對546例新生兒耳聾基因聯(lián)合聽力篩查的結果

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本文編號：812704