發(fā)布時間：2017-08-23 21:36

  本文關鍵詞：漢族人群促甲狀腺素受體基因內(nèi)含子1區(qū)域多態(tài)性與Graves病及臨床表現(xiàn)的關系

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【摘要】：目的:探討漢族人群促甲狀腺素受體(TSHR)基因內(nèi)含子1區(qū)域上單核苷酸多態(tài)性(SNPs)位點與Graves病(GD)及臨床表現(xiàn)的關系。方法:選取699例漢族GD患者和563名健康對照者入組。用Taq Man探針技術,檢測GD患者和健康對照者14號染色體TSHR基因內(nèi)含子1區(qū)上6個SNPs位點的基因分型,進行相關性分析,研究這6個SNPs與GD易感性關系。結果:GD患者和對照組rs179247、rs2284722、rs12101261、rs4903964四個位點在病例-對照中的分布上均具有顯著差異(P0.01);rs12101261為與GD相關性最強的主效易感位點,與血清TRAb水平、性別有關,與甲狀腺腫大程度、眼征無明顯關聯(lián)。結論:TSHR基因內(nèi)含子1區(qū)域多態(tài)性與GD顯著相關,其中rs12101261為相關性最強的主效易感位點,與促甲狀腺素受體抗體陽性的GD患者發(fā)病密切相關。
【作者單位】： 蚌埠醫(yī)學院第一附屬醫(yī)院內(nèi)分泌科;
【關鍵詞】： Graves病 促甲狀腺素受體 基因內(nèi)含子 單核苷酸多態(tài)性
【基金】：安徽省教育廳自然科學研究重點項目(KJ2013A187)
【分類號】：R581.1
【正文快照】： 甲狀腺功能亢進癥(甲亢)是指甲狀腺本身產(chǎn)生甲狀腺激素過多而引起的甲狀腺毒癥,其中,彌漫性毒性甲狀腺腫(GD)為其最常見類型,目前一致認為它的發(fā)生與自身免疫有關。GD的發(fā)病機制至今未明,一般認為在遺傳因素背景下,受到感染、創(chuàng)傷、精神壓力等外界因素的刺激[1],共同刺激T/B淋，

本文編號：727479