發(fā)布時間：2017-08-21 07:10

  本文關鍵詞：DDC與DRD1基因單核苷酸多態(tài)性與中國漢族兒童孤獨癥的關聯(lián)研究

  更多相關文章： 孤獨癥 單核苷酸多態(tài)性(SNPs) 多巴脫羧酶 多巴胺受體- 基因

【摘要】：目的探討多巴脫羧酶(dopa decarboxylase,DDC)與多巴胺受體-1(dopamine receptor-1,DRD1)基因單核苷酸多態(tài)性(single nucleotide polymorphisms,SNPs)和中國漢族兒童孤獨癥之間的關系。方法應用Taq Man探針方法對97名孤獨癥患兒和100名健康兒童進行DDC基因rs6592961和DRD1基因rs251937單核苷酸多態(tài)性的基因型測定。用兒童孤獨癥評定量表(Children Autism Rating Scale,CARS)評價孤獨癥患兒臨床表型特征。應用χ2檢驗比較不同基因型和等位基因在孤獨癥病例組和對照組之間的分布情況。結果 1病例組和對照組兒童的DDC基因rs6592961位點和DRD1基因rs251937位點等位基因頻率和基因型分布上差異均無統(tǒng)計學意義(P0.05)。2孤獨癥組病情輕中度與重度兒童DDC的rs6592961和DDR1的rs251937位點等位基因頻率和基因型分布上差異均無統(tǒng)計學意義(P0.05)。結論 DDC基因rs6592961位點和DRD1基因rs251937位點單核苷酸多態(tài)性可能與中國漢族兒童孤獨癥的發(fā)病無關聯(lián)。
【作者單位】： 浙江蕭山醫(yī)院精神衛(wèi)生中心;浙江蕭山醫(yī)院檢驗科;杭州市蕭山區(qū)第一人民醫(yī)院;
【關鍵詞】： 孤獨癥 單核苷酸多態(tài)性(SNPs) 多巴脫羧酶 多巴胺受體- 基因
【基金】：浙江省衛(wèi)生與計劃委員會科研項目(2014ky B225) 杭州市科學技術委員會資助項目(20140633B48) 杭州市蕭山區(qū)科技局資助項目(2013303)
【分類號】：R749.94
【正文快照】： 兒童孤獨癥是以社會交往障礙、語言溝通障礙和狹窄興趣、重復刻板行為為特征的發(fā)育障礙性疾病[1]。2009年,美國公布最新的流行病學調查結果[2],該癥患病率約為1.1%,男女比例為3.98∶1。多項研究證明遺傳因素在孤獨癥發(fā)病中起重要作用,而且孤獨癥是一種多基因遺傳病并具有高度

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7 受訪專家 中山大學附屬三院兒童發(fā)育中心主任、主任醫(yī)師 鄒小兵 教授 廣州市兒童孤獨癥康復研究中心主任、副主任醫(yī)師 樊越波 采寫 本報記者 郭靜 通訊員 徐鴿平 張以勛;兒童孤獨癥一個封閉的世界[N];廣東科技報;2006年

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本文編號：711501