本文關(guān)鍵詞：遺傳性結(jié)直腸癌基因檢測及其在臨床上的應用規(guī)范化問題

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【摘要】：遺傳性結(jié)直腸癌是一類多因素遺傳特征家族性疾病,包括Lynch綜合征、家族結(jié)直腸腺瘤性息肉和MYH相關(guān)性息肉,約占所有結(jié)直腸癌的5%。Lynch綜合征(又稱遺傳性非息肉性結(jié)直腸癌)是因無效的錯誤配對修復(mismatch repair,MMR)而導致微衛(wèi)星不穩(wěn)定性(microsatellite instability,MSI)的一系列相關(guān)癌癥,常由MMR基因(MLH1、MSH2、MSH6和PMS2)突變引起。家族性結(jié)直腸腺瘤性息肉(familial adenomatous polyposis,FAP)是APC基因突變引起的廣泛性結(jié)腸息肉病。而MUTYH基因突變可引起MYH相關(guān)性息肉(MYH-associated polyposis,MAP)。為了規(guī)范對遺傳性結(jié)直腸癌的分子診斷技術(shù)流程,美國醫(yī)學遺傳學和基因組學會制定檢測大綱以供各相關(guān)實驗室參考。本文對該大綱進行歸納并結(jié)合我國的大綱進行討論。
【作者單位】： 廣西壯族自治區(qū)人民醫(yī)院檢驗科;美國羅斯威爾帕克癌癥研究所腫瘤外科;
【關(guān)鍵詞】： 遺傳性結(jié)直腸癌 家族性腺瘤樣息肉 Lynch綜合征 MYH相關(guān)性息肉 基因檢測
【分類號】：R735.34;R440
【正文快照】： 結(jié)直腸癌(colorectal cancer,CRC)可分為散發(fā)性、家族性或遺傳性幾種特征。約20%~30%CRC為多因素遺傳特征家族性疾病,因遺傳獲得的高度外顯率單基因突變約占所有CRC的5%。Lynch綜合征、家族結(jié)直腸腺瘤性息肉(familial adenoma-tous polyposis,FAP)和MYH相關(guān)性息肉(MYH- assoc

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