發(fā)布時間：2017-08-08 22:00

  本文關鍵詞：60例人工耳蝸植入患者常見耳聾基因檢測分析

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【摘要】：目的分析人工耳蝸植入患者遺傳性耳聾的發(fā)病情況。方法采用聚合酶鏈反應及限制性內切酶方法,檢測60例人工耳蝸患者耳聾易感基因GJB2 235del C、PDS IVS7-2AG及線粒體DAN 12sRNA A1555G位點的突變情況。結果 60例人工耳蝸植入患者,共有33例患者攜帶常見致聾基因,總的突變率55.0%。包括235del C純合突變6例(10.0%)、雜合突變7例(11.7%),PDS基因IVS7-2AG純合突變6例(10.0%)、雜合突變?yōu)?2例(20.0%),線粒體12sRNA DNA A1555G陽性突變?yōu)?例(3.3%)。結論人工耳蝸植入患者主要致病原因為遺傳因素,以PDS基因IVS7-2AG為主,其次為GJB2基因235delC位點突變,部分患者為線粒體DAN 12sRNA A1555G位點突變。
【作者單位】： 河北省石家莊市第一醫(yī)院耳鼻咽喉科;河北醫(yī)科大學第三醫(yī)院手術室;河北醫(yī)科大學第二醫(yī)院耳鼻咽喉科;
【關鍵詞】： 聾 耳蝸植入術 基因 突變
【基金】：石家莊市科學技術研究與發(fā)展指導計劃(141462573)
【分類號】：R764.43
【正文快照】： 研究已經(jīng)發(fā)現(xiàn)遺傳因素是導致感音神經(jīng)性耳聾最重要的病因,人工耳蝸能有效解決由遺傳導致的重度-極重度感音性耳聾[1]。河北省石家莊市第一醫(yī)院耳鼻咽喉科自2006年開展人工耳蝸植入術,2011年開展耳聾基因檢測,目前已完成了石家莊地區(qū)部分聾啞人群及部分耳聾患者耳聾基因檢測。

【相似文獻】

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