我國(guó)葡萄糖-6-磷酸脫氫酶缺乏癥的分布特征和基因突變
本文關(guān)鍵詞:我國(guó)葡萄糖-6-磷酸脫氫酶缺乏癥的分布特征和基因突變,由筆耕文化傳播整理發(fā)布。
【摘要】:葡萄糖-6-磷酸脫氫酶(glucose-6-phosphate dehydrogenas,G6PD)缺乏癥是最常見(jiàn)的遺傳性酶缺陷疾病,可導(dǎo)致急性溶血性貧血、新生兒高膽紅素血癥和慢性非球形紅細(xì)胞溶血性貧血等疾病,其發(fā)生率和基因突變類(lèi)型有明顯的地域和種族特異性,本文主要綜述了中國(guó)不同民族和地區(qū)G6PD缺乏癥的分布特點(diǎn)和基因突變。
【作者單位】: 潮州南方醫(yī)科大學(xué)附屬潮州中心醫(yī)院中心實(shí)驗(yàn)室;
【關(guān)鍵詞】: 葡萄糖--磷酸脫氫酶缺乏癥 發(fā)病率 基因突變
【基金】:廣東省醫(yī)學(xué)科學(xué)技術(shù)研究基金(A2014902,B2013444) 潮州市科技計(jì)劃項(xiàng)目(2014S08) 廣東省臨床重點(diǎn)專(zhuān)科建設(shè)項(xiàng)目(檢驗(yàn)科)(2012)
【分類(lèi)號(hào)】:R556.65
【正文快照】: 葡萄糖-6-磷酸脫氫酶(glucose-6-phosphate de-hydrogenas,G6PD)缺乏癥在全世界分布廣泛,罹患者達(dá)4億多人[1],主要見(jiàn)于地中海沿岸、亞洲、非洲、南美洲及太平洋諸島等熱帶和亞熱帶地區(qū)。我國(guó)也是該病的高發(fā)區(qū),主要分布在長(zhǎng)江以南的廣大區(qū)域。深入研究G6PD缺乏癥的分布特點(diǎn)和基
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