發(fā)布時(shí)間：2017-06-16 13:13

  本文關(guān)鍵詞：CNR2基因多態(tài)性與漢族絕經(jīng)女性骨質(zhì)疏松癥的遺傳關(guān)聯(lián)研究，，由筆耕文化傳播整理發(fā)布。

【摘要】：目的探討中國(guó)漢族絕經(jīng)后女性群體中CNR2基因與骨密度(BMD)和骨質(zhì)疏松癥易感性的關(guān)聯(lián)性。方法共選取骨質(zhì)疏松癥樣本1032例,健康對(duì)照樣本2089例。分析了3121例中國(guó)漢族絕經(jīng)后女性樣本CNR2基因區(qū)域的39個(gè)SNP位點(diǎn)與BMD和骨質(zhì)疏松的關(guān)聯(lián)性。結(jié)果通過(guò)對(duì)3121例樣本的分析,發(fā)現(xiàn)rs4237和rs2501431與骨密度及骨質(zhì)疏松癥的發(fā)病顯著相關(guān)(P=0.020、0.017),并且rs2501431TT基因型和rs4237AA基因型攜帶者相比于其他基因型的絕經(jīng)后女性具有較低的腰椎和股骨頸骨密度。此外,單倍型分析結(jié)果提示分別包含CNR2基因中的rs4237和rs2501431在內(nèi)的兩個(gè)單倍型區(qū)段與骨密度及骨質(zhì)疏松癥發(fā)病具有顯著相關(guān)(P均0.001),并且在rs3003336-rs2501431-rs2502992-rs250143單倍型區(qū)段的ATTT單倍型是風(fēng)險(xiǎn)單倍型,且在疾病組出現(xiàn)的頻率是對(duì)照組的4倍以上。結(jié)論研究結(jié)果進(jìn)一步揭示CNR2基因在骨質(zhì)疏松發(fā)病機(jī)制中的重要作用,CNR2基因可能是漢族絕經(jīng)后女性群體中骨密度降低和骨質(zhì)疏松癥發(fā)生的重要遺傳風(fēng)險(xiǎn)因素。
【作者單位】： 西安交通大學(xué)醫(yī)學(xué)院第二附屬醫(yī)院超聲科;西安交通大學(xué)醫(yī)學(xué)院第二附屬醫(yī)院骨一科;
【關(guān)鍵詞】： 骨密度 CNR基因 骨質(zhì)疏松 絕經(jīng)后婦女 單核苷酸多態(tài)性 漢族
【基金】：國(guó)家自然科學(xué)基金資助項(xiàng)目(81301562)
【分類(lèi)號(hào)】：R580
【正文快照】： 骨質(zhì)疏松癥是常見(jiàn)的骨代謝性疾病之一,它的特點(diǎn)是骨強(qiáng)度減弱和骨礦物質(zhì)密度(bone mineraldensity,BMD)降低,進(jìn)而導(dǎo)致慢性疼痛,活動(dòng)障礙,嚴(yán)重者危及生命[1]。既往研究表明,骨質(zhì)疏松癥的發(fā)生具有明顯的年齡和性別特征[2],尤其在絕經(jīng)后婦女群體中由骨質(zhì)疏松所導(dǎo)致的骨折風(fēng)險(xiǎn)更高[

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