第一部分中國肌萎縮側(cè)索硬化患者基因突變特點研究[研究目的]:探索2015年至今歐洲和美洲肌萎縮側(cè)索硬化(Amyotrophic Lateral Sclerosis,ALS)患者中新報道的 GLE1、ANXA11、TIA1、KIF5A、GLT8D1等5個ALS新致病基因在中國ALS患者人群中的突變頻率,并探索中國ALS患者基因突變特點,為今后ALS患者臨床遺傳咨詢及臨床基因檢測提供循證依據(jù)。[研究方法]:入組了 2015年1月至2019年3月就診于北京協(xié)和醫(yī)院神經(jīng)科診并診斷為肯定ALS、擬診ALS和實驗室支持ALS的中國大陸患者,采用一代測序技術(shù)(Sanger sequencing)對其中 250 名患者(FALS=20,SALS=230)的 GLE1基因全部外顯子進行檢測分析;對383名患者(FALS=18,SALS=353,ALS-FTD=12)的ANXA11基因全部外顯子進行檢測分析;對588名患者(FALS=29,SALS=546,ALS-FTD=13)的TIA1基因11、12、13號外顯子進行檢測分析;對693 名患者(FALS=33,SALS=645,ALS-FTD=15)的...

【文章頁數(shù)】：136 頁

【學位級別】：博士

【文章目錄】：
中文摘要 英文摘要 第一部分
    中國肌萎縮側(cè)索硬化患者基因突變特點研究 前言 實驗對象和方法 實驗結(jié)果 實驗討論 第二部分
    ALS相關(guān)KIF5A突變對基因轉(zhuǎn)錄影響研究 前言 實驗方法 實驗結(jié)果 實驗討論 第三部分
    ANXA11基因突變分子機制初步探索 前言 實驗方法 實驗結(jié)果 實驗討論 本論文結(jié)論 參考文獻 綜述 綜述參考文獻 附錄一 附錄二 攻讀學位期間的學術(shù)成果 致謝



本文編號：3987774