目的:探討兒童遺傳性凝血因子Ⅶ缺陷癥的基因表型與臨床表現(xiàn)的關(guān)系。方法:檢測(cè)2例患兒凝血功能及凝血因子活性以明確臨床診斷,再用全基因組外顯子測(cè)序、基因數(shù)據(jù)分析和疑似致病突變驗(yàn)證三個(gè)主要步驟對(duì)先證者及其家庭成員FⅦ基因進(jìn)行測(cè)序、篩查和分析。結(jié)果:2例患兒FⅦ:C均小于5%,均有F7基因突變,且均為復(fù)合雜合子型,但臨床表現(xiàn)相反;發(fā)現(xiàn)的F7基因突變有4個(gè),其中Gly420Asp和p.Trp446Stop,21可能為新發(fā)突變。結(jié)論:F7基因多態(tài)性可能為影響遺傳性凝血因子Ⅶ缺陷癥患兒臨床表現(xiàn)的關(guān)鍵因素。

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【文章目錄】：
1 資料與方法
    1.1 一般資料
    1.2 凝血功能與凝血因子活性檢測(cè)
    1.3 基因分型檢測(cè)步驟及方法學(xué)
2 結(jié) 果
    2.1 臨床表現(xiàn)及凝血功能及凝血因子活性
    2.2 基因檢測(cè)結(jié)果分析
3 討 論



本文編號(hào)：3958944