目的:探討河南新蔡地區(qū)煙霧病患者RNF213基因p.R4810K和p.A4399T位點變異的遺傳分布及臨床表型。方法:收集2019年4—9月在河南省人民醫(yī)院豫東南分院就診的煙霧病人群的臨床及影像資料,收集血樣進行RNF213 p.R4810K和p.A4399T位點基因檢測,分析兩位點變異的遺傳分布及臨床表型。結(jié)果:共入組20例煙霧病患者,包括3個煙霧病家系,其中10例攜帶p.R4810K雜合突變(占50%),包括4例(100%)家族性煙霧病患者和6例(37.5%)散發(fā)性煙霧病患者,遺傳方式符合常染色體顯性遺傳伴不完全外顯。p.R4810K突變組發(fā)病較早,后循環(huán)受累、單側(cè)煙霧病、頸內(nèi)動脈起始段或中段受累相對較多,臨床表現(xiàn)以缺血型為主。1例(5%)患者攜帶p.A4399T雜合突變,臨床表現(xiàn)為出血型。結(jié)論:RNF213基因p.R4810K位點突變是河南新蔡地區(qū)煙霧病患者的重要遺傳因素。

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【文章目錄】：
1 對象與方法
    1.1 對象
    1.2 臨床資料收集
    1.3 影像資料評估
    1.4 基因鑒定
    1.5 統(tǒng)計學(xué)分析
2 結(jié)果
    2.1 一般數(shù)據(jù)及臨床資料
    2.2 影像資料
    2.3 基因檢測結(jié)果
    2.4 攜帶RNF213基因p.R4810K和p.A4399T位點變異煙霧病患者的臨床及影像特點
3 討論



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