背景:結(jié)節(jié)性硬化癥(TSC)是一種常染色體顯性遺傳的多系統(tǒng)、多器官病變的神經(jīng)皮膚綜合征,病理特征是良性的非侵襲性的腫瘤樣的病變(錯構(gòu)瘤)。其病變常常于胚胎期就已形成。顯著的臨床特征是面部皮脂腺瘤、癲癇發(fā)作和智能減退。目前研究該病的致病突變主要位于TSC1和TSC2兩個基因,分別編碼錯構(gòu)瘤蛋白和馬鈴薯球蛋白,但15%的患者致病突變不明確。其發(fā)病機制與m TOR通道的活性有關(guān),持續(xù)活躍的m TOR途徑是TSC發(fā)病的分子基礎(chǔ)。m TOR抑制劑可用于TSC的一些臨床表現(xiàn)的治療。目的:對結(jié)節(jié)性硬化癥(Tuberous sclerosis complex,TSC)一家系進行全外顯子組測序找到可疑的致病突變位點,并用sanger測序法進行驗證,從而明確本家系的致病基因。方法:對本家系患者進行臨床診斷,總結(jié)患者臨床-遺傳特點,構(gòu)建標準家系圖,并選取6名家系成員作為待測樣本。應(yīng)用新一代高通量外顯子組測序的方法對家系中的6名家系成員進行全外顯子組測序分析。運用注釋軟件Ion Reporter注釋后再對比db SNP、HAPMAP等數(shù)據(jù)庫,濾過已知的無意義單核苷酸多態(tài)性(single nucleotide ...

【文章頁數(shù)】：45 頁

【學位級別】：碩士

【文章目錄】：
中文摘要
Abstract
第1章 前言
第2章 實驗過程與方法
第3章 結(jié)果
第4章 討論
結(jié)論
參考文獻
致謝
附錄A 中英文詞匯及縮略語對照表(按字母順序排)
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附錄C 攻讀學位期間文章發(fā)表情況
附錄D 綜述
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