第一部分顱咽管瘤外顯子測序及生物信息學分析目的:顱咽管瘤為兒童鞍區(qū)常見腫瘤,雖為良性腫瘤,但具有臨床表現(xiàn)復雜和極容易復發(fā)等特點。目前,由于沒有成熟腫瘤細胞株及原代腫瘤細胞培養(yǎng)困難,關(guān)于顱咽管瘤體外細胞及分子功能的機制性研究無從入手。利用第二代全外顯子測序技術(shù)及生物信息學分析,尋找顱咽管瘤中高頻表達差異性基因及分子,后續(xù)進行其分子生物學特征及發(fā)病機制進行探索。方法:收集32例顱咽管瘤患者血液及腫瘤組織樣本,提取組織DNA后,進行建庫及全外顯子測序,同時進行生物信息學分析,篩選顱咽管瘤中差異性表達基因及分子。結(jié)果:26例造釉細胞型顱咽管瘤中,18例患者攜帶CTNNB1突變,CTNNB1突變?nèi)砍霈F(xiàn)在CHr3上,突變堿基變化有8種類型。其中出現(xiàn)CC、CC、C被GG、GA、T替換類型最多,為4例男性,1例女性共5例患者。5例鱗狀乳頭型顱咽管瘤攜帶BRAF突變,突變堿基變化有1種類型為AA、AA、A被TT、TT、T替換。驅(qū)動基因預測為CTNNB1、MYO15A�；蚬脖磉_網(wǎng)絡分析發(fā)現(xiàn)CTNNB1、NOTCH2為基因覆蓋了84.38%的樣本。CTNNB1、OR2T3、SPDYE1為顱咽管瘤高頻致病... 

【文章頁數(shù)】：84 頁

【學位級別】：博士

【文章目錄】：
英文縮寫詞表
第一部分:顱咽管瘤外顯子測序及生物信息學分析
    中文摘要
    英文摘要
    引言
    1 材料和方法
    2 結(jié)果
    3 討論
    4 結(jié)論
    參考文獻
第二部分:顱咽管瘤分子生物學標志與臨床特點相關(guān)性研究
    中文摘要
    英文摘要
    引言
    1 材料及方法
    2 結(jié)果
    3 討論
    4 結(jié)論
    參考文獻
第三部分:初、復發(fā)顱咽管瘤免疫微環(huán)境與臨床特點相關(guān)性研究
    中文摘要
    英文摘要
    引言
    1 材料和方法
    2 結(jié)果
    3 討論
    4 結(jié)論
    參考文獻
綜述 顱咽管瘤分子生物學研究
    參考文獻
致謝



本文編號：3731230