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甲狀腺腫瘤基因變異及其與臨床病理特征、預(yù)后相關(guān)性的研究

發(fā)布時(shí)間:2022-10-15 14:37
  第一部分背景及目的甲狀腺濾泡性腺瘤(FTA)、惡性潛能未定的分化良好的甲狀腺腫瘤(WDT-UMP)/惡性潛能未定的濾泡性腫瘤(FT-UMP)、甲狀腺濾泡性癌(FTC)分別主要代表甲狀腺濾泡性腫瘤的良性、交界性、惡性病變。準(zhǔn)確的病理診斷對(duì)患者的疾病管理有非常重要的價(jià)值。該研究探索甲狀腺濾泡性腫瘤基因變異特點(diǎn),基因變異與臨床病理特征的相關(guān)性,及基因變異潛在的診斷、預(yù)后價(jià)值。材料與方法研究共納入150例甲狀腺濾泡性腫瘤患者。應(yīng)用靶向測(cè)序檢測(cè)48例FTA、32例FT-UMP、17例WDT-UMP及53例FTC患者組織中與甲狀腺癌發(fā)生發(fā)展相關(guān)的18個(gè)基因變異情況,進(jìn)一步分析基因變異與臨床病理資料、預(yù)后之間的關(guān)系。結(jié)果我們一共檢測(cè)到涉及14個(gè)基因的95種非沉默突變。其余4個(gè)基因,即AKT1、ETV6、ALK與NTRK1基因未檢測(cè)到變異。TERT啟動(dòng)子(TERTp)突變只發(fā)生在FTC病例中。80%(4/5)的EIF14X2號(hào)外顯子突變及75%(3/4)TSHR突變只發(fā)生在FTA中,而剩余的EIF1AX2號(hào)外顯子突變及TSHR突變只發(fā)生在FT-UMP中。不伴有其他基因變異的GNAS突變只發(fā)生在FTA和... 

【文章頁(yè)數(shù)】:131 頁(yè)

【學(xué)位級(jí)別】:博士

【文章目錄】:
英文縮略詞索引
中文摘要
Abstract
第一部分 甲狀腺濾泡性腫瘤基因變異及其與臨床病理特征、預(yù)后相關(guān)性的研究
    引言
    材料與方法
    結(jié)果
    討論
    結(jié)論
第二部分 甲狀腺低分化癌、未分化癌基因變異及其與臨床病理特征、預(yù)后相關(guān)性的研究
    引言
    材料與方法
    結(jié)果
    討論
    結(jié)論
參考文獻(xiàn)
綜述一
    參考文獻(xiàn)
綜述二
    參考文獻(xiàn)
致謝
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本文編號(hào):3691486

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