目的抽動穢語綜合征（Tourette syndrome,TS）的臨床表現(xiàn)復雜多樣,因其典型的臨床表現(xiàn)而得名,主要起病于兒童時期。TS發(fā)病的自然史以及它高度的遺傳特征,還有很多精神性共患疾病都表明TS是由多因素致病的。多年的研究表明,遺傳因素是TS發(fā)病的最主要原因,但到目前為止具體的遺傳易感基因或致病基因仍然難以確認。本研究的目的為探索中國漢族人群SLITRK6基因多態(tài)性與抽動穢語綜合征之間的相關性。方法我們選取399例中國漢族人群TS核心家系作為研究對象,采用Taq Man探針實時熒光定量PCR技術（Taq Man Quantitative Real-time PCR,RT-PCR）對目的基因SLITRK6的三個單核苷酸多態(tài)性位點（rs9513670,rs3825413和rs7336083）進行基因分型檢測,運用傳遞不平衡檢驗（transmission disequilibrium test,TDT）、單倍型相對風險分析（haplotype relative risk,HRR）和基于單倍型的單倍型相對風險分析（haplotype-based HRR,HHRR）來評估SLITRK6基因的... 

【文章頁數(shù)】：46 頁

【學位級別】：碩士

【文章目錄】：
摘要
abstract
引言
材料與方法
    1 研究對象
    2 實驗試劑與耗材
        2.1 實驗試劑
        2.2 實驗耗材
    3 實驗儀器
    4 實驗原理與方法
        4.1 標本采集
        4.2 標本DNA提取及質量檢測
        4.3 實時熒光定量PCR檢測基因型
            4.3.1 RT-PCR原理
            4.3.2 RT-PCR引物與探針設計
            4.3.3 RT-PCR反應體系及條件
        4.4 普通PCR驗證
            4.4.1 普通PCR原理
            4.4.2 普通PCR引物
            4.4.3 普通PCR產物電泳鑒定
    5 統(tǒng)計學分析
結果
    1 Hardy-Weinberg平衡檢驗
    2 核心家系關聯(lián)分析
討論
結論
參考文獻
綜述
    綜述參考文獻
攻讀學位期間的研究成果
致謝



本文編號：3669190