目的基因診斷1例β基因簇大片段純合缺失病例并分析其臨床特征,為臨床遺傳咨詢提供依據(jù)。方法應用毛細管電泳和常規(guī)地中海貧血基因檢測技術(shù)檢測廣東惠州地區(qū)71 001份外周血樣本,針對可疑β基因簇大片段缺失樣本加用裂縫聚合酶鏈反應（Gap polymerase chain reaction,Gap-PCR）技術(shù)和多重連接探針擴增技術(shù)分析其基因分型,用統(tǒng)計學R軟件比較分析血液學特征。結(jié)果檢出89例β基因簇中國型Gγ（Aγδβ）0缺失基因分型（檢出率為0.13%）,其中中國型Gγ（Aγδβ）0缺失雜合子70例,中國型Gγ（Aγδβ）0雜合缺失復合α地中海貧血18例,Gγ（Aγδβ）0缺失純合子1例。建立13 683例正常對照組,與雜合子攜帶者的6組血液學參數(shù)相比較,箱線圖顯示差異均具有統(tǒng)計學意義（P<0.05）。診斷出的1例Gγ（Aγδβ）0缺失純合子臨床表型為輕度貧血,血紅蛋白電泳結(jié)果顯示HbF值100%。結(jié)論惠州地區(qū)人群β基因簇大片段缺失基因型的攜帶率高,血液學HbF值明顯升高,應重視篩查,選擇性行罕見型檢測,防止漏診或誤診,指導臨床遺傳咨詢和產(chǎn)前診斷。 

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【參考文獻】：
期刊論文
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本文編號：3649038