對山西省兒童醫(yī)院兒童重癥醫(yī)學科（PICU）收治的1例Johanson-Blizzard綜合征（JBS）患兒的臨床特點及基因資料進行回顧性分析�；純�,女,3月齡,因重癥肺炎收入PICU,由于患兒存在生長發(fā)育落后,肛門閉鎖并直腸舟狀窩瘺,典型面部特征及內(nèi)分泌功能紊亂等臨床特點,考慮不能排除染色體疾病,經(jīng)基因檢測確診為JBS。JBS是由E3泛素連接酶UBR1缺陷引起的,定位于15q15-21。基因測序結(jié)果顯示,患兒（先證者）UBR1基因存在復合雜合變異,突變分別來源于其父母。通過對JBS的報道,以提高臨床醫(yī)師對JBS的認識,避免漏診和誤診；同時提示基因檢測是診斷罕見病的主要手段之一。 

【文章來源】：中華實用兒科臨床雜志. 2020,35(01)

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【參考文獻】：
期刊論文
[1]先天性肛門直腸畸形病因?qū)W研究新進展[J]. 袁正偉.  發(fā)育醫(yī)學電子雜志. 2016(01)



本文編號：3619036