中國中部地區(qū)乳腺癌遺傳易感基因BRCA1/2高通量測序情況分析
發(fā)布時間:2022-01-04 05:13
<正>目的:分析中國中部女性遺傳性乳腺癌患者BRCA1/2基因遺傳變異情況,探究中國人群乳腺癌易感基因BRCA1/2的遺傳變異熱點,為臨床乳腺癌風(fēng)險評估提出可靠依據(jù)。方法:對自2013年6月2016年6月武漢大學(xué)人民醫(yī)院乳甲外科收治的具有乳腺癌家族史的女性患者62例,無家族史正常女性志愿者60例,利用Life Tech Ion Proton高通量測序技術(shù)對BRCA1/2基因進行測序分析,并用sanger測序法驗證。結(jié)果:在62例有家族史乳腺癌患者中,BRCA1基因突變率為25.8%(16/62),BRCA2基因突變率為33.9%(21/62),BRCA1/2有害變異率為11.3%(7/62)。
【文章來源】:第一屆中國臨床分子診斷大會論文集中國生物物理學(xué)會會議論文集
【文章頁數(shù)】:1 頁
本文編號:3567732
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