目的:探討山東地區(qū)新生兒地中海貧血篩查的陽性率和基因突變類型。方法:選取2016年7月至2017年12月山東省臍帶血造血干細(xì)胞庫異體庫新生兒臍血16 098例。應(yīng)用Helena血紅蛋白電泳儀對(duì)所有臍帶血進(jìn)行血紅蛋白電泳測(cè)定,對(duì)測(cè)定結(jié)果為地中海貧血陽性病例實(shí)施基因檢測(cè)分析。結(jié)果:在16 098例臍帶血樣本中,共檢出血紅蛋白異常病例105例,篩查陽性率為0.65%�；驒z測(cè)結(jié)果為α-地中海貧血者50例,篩查符合率為81.97%;β-地中海貧血為5例,篩查符合率為25%;檢出異常血紅蛋白20例,篩查符合率為83.33%,其中Hb D 15例,Hb G 2例,Hb J、Hb E和Hb H各1例。α-地中海貧血基因構(gòu)成中--^SEA/αα、-α^3.7/αα和-α^4.2/αα3種類型占比最多,分別為0.10%、0.16%和0.03%,此外--^Thai/αα、αCSα/αCSα和αQSα/αQSα各檢出1例;β-地中海貧血共檢出5例,均為β^CD26/β^N。結(jié)論:相比南方地... 

【文章來源】：中國(guó)臨床醫(yī)學(xué). 2020,27(06)

【文章頁數(shù)】：3 頁

【部分圖文】：

各種血紅蛋白電泳條帶

【參考文獻(xiàn)】：
期刊論文
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本文編號(hào)：3543124