單基因遺傳性皮膚病包括近1 000種表型不同的疾病,其病因及發(fā)病機制研究在近30年中取得很多重大進展,我國皮膚科專家也在其中發(fā)揮了重要作用。隨著技術(shù)的進步,基因檢測現(xiàn)已成為明確診斷的常規(guī)手段,發(fā)現(xiàn)和探明新型和重要單基因遺傳性皮膚病的機會在逐漸減少,本領(lǐng)域研究的重心將逐步過渡到非經(jīng)典的遺傳性皮膚病及基因治療。 

【文章來源】：中華皮膚科雜志. 2020,53(04)

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