【目的】中國漢族人群中,β-肌球蛋白重鏈（β-MHC,MYH7）基因突變是肥厚型心肌�。℉CM）導(dǎo)致心源性猝死（SCD）的重要原因,因基因突變的報道相對較少,所以成為研究的熱點(diǎn)。目前在法醫(yī)學(xué)鑒定中,肥厚型心肌病主要依靠大體標(biāo)本及病理形態(tài)學(xué)診斷,缺乏基因?qū)哟蔚脑\斷。本研究旨在研究中國漢族人HCM中MYH7基因的突變位點(diǎn),尋找新的致病突變位點(diǎn),以期提高對猝死案件死因鑒定的準(zhǔn)確性,并為法醫(yī)病理學(xué)及臨床診斷提供依據(jù)�！痉椒ā客ㄟ^對青島大學(xué)附屬醫(yī)院病理科,青島市尸檢中心和青島市公安局刑警支隊(duì)技術(shù)部2006年1月至2017年6月尸檢案進(jìn)行查閱,篩選出猝死病例18例且法醫(yī)病理診斷為肥厚型心肌�。ǚ歉哐獕盒裕┑氖瑱z案例作為實(shí)驗(yàn)組,另外選擇20例暴力性死亡的尸體解剖案例,且已排除心臟肥大和心臟結(jié)構(gòu)性病變的尸檢案例為對照組。提取實(shí)驗(yàn)組與對照組的甲醛固定石蠟包埋組織的基因組DNA,分別根據(jù)文獻(xiàn)、Blast數(shù)據(jù)庫設(shè)計(jì)MYH7基因常見突變外顯子引物,通過聚合酶鏈反應(yīng)擴(kuò)增靶外顯子片段,運(yùn)用雙脫氧末端終止法對靶外顯子進(jìn)行克隆后測序分析。使用Chromas程序和NCBI,UCSC數(shù)據(jù)庫,將測序結(jié)果與正�；蚪M進(jìn)行比較... 

【文章來源】：青島大學(xué)山東省

【文章頁數(shù)】：50 頁

【學(xué)位級別】：碩士

【部分圖文】：

MYH7基因Thr446Pro錯義突變測序圖

：上圖為突變型：箭頭所示為突變位點(diǎn)；下圖為野生型：箭頭所示為正常位點(diǎn)，本例 Thr446變是由第 1336 位堿基由 T 轉(zhuǎn)變?yōu)?G，導(dǎo)致氨基酸由 Thr 變成 Pro。圖 2 MYH7 基因 Thr446Pro 錯義突變測序圖

16注：上圖為突變型：箭頭所示為突變位點(diǎn)；下圖為野生型：箭頭所示為正常位點(diǎn)，本例 Phe468Leu突變是由第 1402 位堿基由 T 轉(zhuǎn)變?yōu)?C（堿基對：A 與 T，G 與 C），導(dǎo)致氨基酸由 Phe 變成 Leu圖 4 MYH7 基因 Phe468Leu 錯義突變測序圖注：物種間同源性比對結(jié)果示，Phe468 氨基酸殘基在物種間高度保守圖 5 MYH7 基因 Phe468Leu 錯義突變物種間保守性分析


本文編號：3490034