目的研究1個(gè)遺傳性凝血因子（F）Ⅺ缺陷癥家系的表型和基因型,探討其分子致病機(jī)制。方法抽取先證者及家系（共3代8人）外周血,分離上層血漿,檢測凝血相關(guān)指標(biāo);采用聚合酶鏈反應(yīng)（PCR）擴(kuò)增F11基因的13個(gè)外顯子及5’端非翻譯區(qū),測序分析發(fā)現(xiàn)突變位點(diǎn)后采用反向測序驗(yàn)證。采用生物信息學(xué)軟件（PolyPhen-2、Mutation Taster和SIFT）分析突變位點(diǎn)對蛋白質(zhì)的影響。結(jié)果先證者活化部分凝血活酶時(shí)間（APTT）為162 s,FⅪ活性（FⅪ∶C）為2%,FⅪ抗原（FⅪ∶Ag）為3.6%,其父親、母親、姐姐及兒子APTT均明顯延長,FⅪ∶C和FⅪ∶Ag均明顯下降。先證者F11基因存在cDNA.1640G>A和c DNA.2183G>A復(fù)合雜合突變,分別來自于父親和母親。生物信息學(xué)軟件預(yù)測結(jié)果表明,該突變可影響蛋白質(zhì)功能并導(dǎo)致相應(yīng)疾病的發(fā)生。結(jié)論 F11基因存在cDNA.1640G>A和cDNA.2183G>A復(fù)合雜合突變,可能是導(dǎo)致患者FⅪ∶C下降的原因。 

【文章來源】：檢驗(yàn)醫(yī)學(xué). 2020,35(10)

【文章頁數(shù)】：4 頁

【部分圖文】：

遺傳性FⅪ缺陷癥家系圖

先證者F 1 1基因1 1號外顯子存在c D N A.1 6 4 0 G>A,1 4號外顯子存在cDNA.2183G>A，導(dǎo)致Ala430Thr和Val611Met復(fù)合雜合突變。見表2、圖2和圖3。圖3 先證者、母親、兒子、姐姐F11基因14號外顯子Val611Met突變及野生型

先證者、母親、兒子、姐姐F11基因14號外顯子Val611Met突變及野生型

【參考文獻(xiàn)】：
期刊論文
[1]一例遺傳性凝血因子Ⅺ缺陷癥患者表型診斷及基因分析[J]. 葉佳佳,楊麗紅,郝秀萍,陳必成.  溫州醫(yī)科大學(xué)學(xué)報(bào). 2017(05)
[2]一個(gè)遺傳性凝血因子Ⅺ缺陷癥家系的基因分析[J]. 戴利亞,張德亭,謝海嘯,張揚(yáng),鄭芳秀,王明山.  溫州醫(yī)科大學(xué)學(xué)報(bào). 2015(05)



本文編號：3470681