目的探討Cohen綜合征臨床及基因變異特點。方法回顧分析1例Cohen綜合征患兒的臨床資料及分子遺傳學檢測結果,并復習相關文獻。結果患兒,男,1歲3個月,因智力運動發(fā)育遲緩就診�；純好l(fā)濃密,眼距寬,眼裂下斜,短人中,上唇短,多線及通貫掌紋,關節(jié)過伸,肌張力低。中性粒細胞減少。頭顱磁共振成像示雙側腦室擴大,腦外間隙增寬�；驒z測顯示患兒VPS13B基因存在復合雜合變異c.3863delC（p.T1288fs）及c.5082delT（p.S1694fs）,分別來自表型正常的父母。兩個變異位點均未見報道,相關軟件預測為致病變異。結論患兒確診為Cohen綜合征,此研究擴展了Cohen綜合征患者VPS13B基因變異譜。 

【文章來源】：臨床兒科雜志. 2020,38(10)北大核心CSCD

【文章頁數(shù)】：4 頁

【部分圖文】：

患兒家系VPS13B基因全外顯子基因組測序結果


本文編號：3437742