目的了解在丘北縣多個民族的新生兒中,UGT1A1基因變異在病因不明新生兒高膽紅素血癥中的意義。方法選取云南省丘北縣人民醫(yī)院兒科新生兒室于2017年9月至2018年6月間收治的臨床病因診斷不明的新生兒高膽紅素血癥患兒,收集患兒臨床資料,并對UGT1A1基因進行分析。結果共入組患兒100例,其中漢族53例,少數(shù)民族47例。全外顯子測序發(fā)現(xiàn)c.211G>A純合子13例,雜合子32例。c.211G>A純合子患兒膽紅素值顯著高于無此基因位點突變人群,差異具有統(tǒng)計學意義（t=2.621,P=0.008）。c.211G>A變異在漢族和少數(shù)民族中的發(fā)生率接近。新發(fā)現(xiàn)5處未報道的UGT1A1基因變異,4處為有害變異。其中19例患兒存在c.1091C>CA雜合變異,且在多個民族中存在,提示這是丘北縣常見的UGT1A1基因變異。最常見的c.211G>A和c.1091C>CA變異在漢族和少數(shù)民族中發(fā)生率差異不明顯（P>0.05）。結論 c.211G>A和c.1091C>CA變異是丘北縣常見的UGT1A1變異,在漢族和少數(shù)民族中均有分布。c.211G>... 

【文章來源】：中國小兒急救醫(yī)學. 2020,27(07)

【文章頁數(shù)】：5 頁

【參考文獻】：
期刊論文
[1]UGT1A1基因多態(tài)性與新生兒高膽紅素血癥的相關性[J]. 蔣榆輝,劉玲,和燦琳,李陽.  昆明醫(yī)科大學學報. 2019(04)
[2]UGT1A1基因多態(tài)性與新生兒不明原因非結合性高膽紅素血癥相關性研究[J]. 陳偉,林美麗,王玉,梅金枝,單小云.  中華新生兒科雜志. 2019 (02)
[3]換血術治療98例新生兒重度高膽紅素血癥近期臨床結局分析[J]. 許雪麗,趙莉,封云,程銳.  中國小兒急救醫(yī)學. 2018 (10)
[4]維吾爾族新生兒高未結合膽紅素血癥UGT1A1基因突變分析[J]. 努爾亞·熱加甫,張慧,蘇雅潔,王瑾,阿依加馬力·木合塔爾,賀金峰,劉永巧,陳超,李龍.  中國實用兒科雜志. 2018(05)
[5]病因不明高膽紅素血癥新生兒尿苷二磷酸葡萄糖醛酸轉移酶1A1基因變異分析[J]. 郭薇薇,楊麗菲,王劍,魏萌,須麗清,胡瑞,李菁.  上海醫(yī)學. 2017(10)
[6]Correlation between UGT1A1 Polymorphism and Neonatal Hyperbilirubinemia of Neonates in Wuhan[J]. 劉偉,常立文,謝敏,李文斌,容志惠,吳莉,陳玲.  Journal of Huazhong University of Science and Technology（Medical Sciences）. 2017(05)
[7]新生兒重癥高膽紅素血癥與UGTlA1基因多態(tài)性的相關性研究[J]. 侯國強,王莉,陰懷清.  中國新生兒科雜志. 2016(04)
[8]膽紅素-尿苷二磷酸葡萄糖醛酸轉移酶基因突變類型與新生兒高膽紅素血癥的相關性分析[J]. 李軍,李貴南,吳運芹,周勇,胡月圓,占彩霞.  中國新生兒科雜志. 2016(01)
[9]UGT1A1基因G71R突變與新生兒不明原因嚴重高膽紅素血癥相關[J]. 孫碧君,趙諸慧,楊琳,李剛,吳冰冰,周文浩.  中國循證兒科雜志. 2015(01)
[10]有機陰離子轉運體1B1基因與新生兒黃疸關系的研究進展[J]. 陸岸鋒,鐘丹妮.  中國當代兒科雜志. 2014(11)



本文編號：3429602