目的探討串聯(lián)質(zhì)譜在高危新生兒遺傳代謝病篩查中的應(yīng)用效果,并分析基因突變情況。方法選取2017年1月1日～2019年4月31日于我院出生的200例高危新生兒,所有患兒均行串聯(lián)質(zhì)譜檢查,明確其基因突變情況。結(jié)果200例高危新生兒中檢測(cè)確診陽(yáng)性患兒10例,陽(yáng)性率為5.00%,疾病類型主要包括β-酮硫解酶缺乏癥、短鏈�；o酶A脫氫酶缺乏癥、原發(fā)性肉堿缺乏癥、丙酸血癥、Citrin蛋白缺乏癥、戊二酸血癥Ⅰ型、高苯丙氨酸血癥、3-甲基巴豆酰羧化酶缺乏癥及全羧化酶合成酶缺乏癥,突變基因分別為ACAT1、ACADS、SLC22A5、PCCB、SLC25A13、GCDH、PAH、MCCC1、HLCS。結(jié)論串聯(lián)質(zhì)譜在高危新生兒遺傳代謝病篩查中臨床應(yīng)用效果顯著,可有效判定基因突變情況。 

【文章來(lái)源】：現(xiàn)代診斷與治療. 2020,31(20)

【文章頁(yè)數(shù)】：3 頁(yè)

【文章目錄】：
1 資料與方法
    1.1 一般資料
    1.2 納入與排除標(biāo)準(zhǔn)
    1.3 方法
    1.4 陽(yáng)性判定標(biāo)準(zhǔn)
2 結(jié)果
    2.1 篩查結(jié)果分析
    2.2 基因突變情況分析
3 討論


【參考文獻(xiàn)】：
期刊論文
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本文編號(hào)：3408208