目的 總結(jié)5例攜帶非半胱氨酸NOTCH3基因錯(cuò)義突變的伴有皮質(zhì)下梗死和白質(zhì)腦病的常染色體顯性遺傳性腦動(dòng)脈�。–ADASIL）患者的臨床及影像學(xué)特征,并探討其基因突變的潛在致病性。方法 收集2017年3月至2018年11月就診于鄭州大學(xué)人民醫(yī)院,經(jīng)基因檢測(cè)發(fā)現(xiàn)攜帶非半胱氨酸突變且病理確診的5例CADASIL患者的臨床資料。這些患者分別為5個(gè)無(wú)關(guān)家系的先證者,均進(jìn)行了全外顯子基因組測(cè)序和皮膚活體組織檢查。結(jié)果 經(jīng)基因檢測(cè)發(fā)現(xiàn)5例患者共有5種不同的NOTCH3基因突變,分別是：p.R75Q、p.D80G、p.V237M、p.S1418L和p.R1761H。前3種突變位于胞外域EGFr區(qū),后2種突變位于跨膜結(jié)構(gòu)域附近。5例患者皮膚活體組織檢查均顯示嗜鋨顆粒沉積。5例患者發(fā)病年齡為22～58歲,其中3例合并腦血管危險(xiǎn)因素。臨床表現(xiàn)包括偏頭痛1例,腦卒中3例,情感障礙4例,認(rèn)知障礙5例,步態(tài)障礙、假性球麻痹、癲癇發(fā)作分別只占1例。5例患者頭顱磁共振成像均顯示皮質(zhì)下白質(zhì)病變和腔隙性腦梗死,白質(zhì)病變累及顳極、外囊分別占3例。根據(jù)Mui?o等提出的非半胱氨酸NOTCH3突變致病性的評(píng)估標(biāo)準(zhǔn),該5種突變均... 

【文章來(lái)源】：中華神經(jīng)科雜志. 2020,53(03)

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