目的:急性髓系白血病（acute myeloid leukemia,AML）是一種惡性造血細(xì)胞增殖性疾病,其標(biāo)志是骨髓中髓系前體細(xì)胞的積累。隨著測(cè)序工作的進(jìn)展,AML預(yù)后分子生物學(xué)標(biāo)志物在治療決策中變得越來(lái)越重要。CEBPA基因雙突變AML是WHO診斷的一種獨(dú)立亞型,雖然其為預(yù)后良好組,但仍有40%左右的CEBPA雙突變患者發(fā)生復(fù)發(fā),提示這是一組異質(zhì)性高的疾病,對(duì)影響CEBPA雙突變患者的預(yù)后因素仍值得進(jìn)一步探究。為進(jìn)一步明確AML伴CEBPA基因雙突變患者的臨床特征及預(yù)后危險(xiǎn)因素,本研究對(duì)我中心101例初診AML伴CEBPA基因雙突變患者進(jìn)行回顧分析,探究CEBPA基因雙突變陽(yáng)性AML患者的臨床特征及預(yù)后影響因素。方法:回顧分析吉林大學(xué)白求恩第一醫(yī)院腫瘤中心血液科2012年12月1日至2018年12月31日初診AML伴CEBPA基因雙突變（除外APL）患者101例。取AML患者骨髓液,進(jìn)行形態(tài)學(xué)分析,同時(shí)留取骨髓液進(jìn)行免疫學(xué)、細(xì)胞遺傳學(xué)分析、二代測(cè)序方法檢測(cè)患者基因突變狀態(tài)及AML相關(guān)的基因突變篩查。收集患者的年齡、性別、免疫分型,初診時(shí)的外周血白細(xì)胞數(shù)、血紅蛋白數(shù)、血小板數(shù)、骨髓原... 

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【學(xué)位級(jí)別】：碩士

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CEPBA共突變基因及頻率

第4章研究結(jié)果16從合并共突變基因的個(gè)數(shù)來(lái)看，最常見(jiàn)的是合并1個(gè)共突變（35.64%，36/101），依次為2個(gè)共突變（20.79%，21/101）和合并3個(gè)共突變（16.83%，17/101）（圖4.2），合并3個(gè)及以上共突變的患者共有29例，占28.71%。從功能學(xué)角度，常見(jiàn)的共突變基因類(lèi)型為信號(hào)通路相關(guān)突變（50.5%）和甲基化相關(guān)基因突變（39.6%），其次為抑癌基因（24.75%），轉(zhuǎn)錄因子相關(guān)突變（23.76%）。另外也可見(jiàn)到染色質(zhì)修飾基因（9.9%）、黏連蛋白復(fù)合物（6.93%）、剪接體復(fù)合物基因（2.97%）等（圖4.3）。圖4.1CEPBA共突變基因及頻率圖4.2共突變基因個(gè)數(shù)及例數(shù)

第4章研究結(jié)果17圖4.3CEPBA基因共突變的功能學(xué)分類(lèi)表4.3CEBPA發(fā)生共突變比例及類(lèi)型共突變基因（例數(shù)，比例%）轉(zhuǎn)錄因子相關(guān)GATA2（21，20.79）；CREBBP（1，0.99）；STAT3（2,1.98）；酪氨酸激酶信號(hào)通路相關(guān)FLT3（1，0.99）；FLT3-ITD（10,9.90）；FLT3-TKD（1，0.99）；NRAS（17，16.83）；KRAS（2，1.98）；CSF3R（20，19.80）甲基化相關(guān)DNMT3A（7，6.93）；NPM1（1，0.99）；IDH1（1，0.99）；IDH2（4，3.96）；TET2（10，9.90）；TPMT（4，3.96）；KMT2C（2，1.98）；SETD2（3，2.97）；EZH2（8，7.92）染色質(zhì)修飾基因BCOR（2，1.98）；ASXL1（3，2.97）；PHF6（4，3.96）；EP300（1，0.99）腫瘤抑制基因WT1（24，23.76）；TP53（1，0.99）剪接體復(fù)合物基因U2AF1（1，0.99）；SRSF2（2，1.98）粘連蛋白復(fù)合物RAD21（6，5.94）；STAG2（1，0.99）其他APC（1，0.99）；JAK2（3，2.97）；JAK3（2，1.98）；KIT（5，4.95）；DIS3（2，1.98）；IKZF1（5，4.95）；FBXW7（3，2.97）；NF1（1，0.99）；TERT（1，0.99）；PTEN（1，0.99）

【參考文獻(xiàn)】：
期刊論文
[1]正常核型急性髓細(xì)胞白血病中CEBPA基因伴隨突變模式分析[J]. 王舒,張赟翔,眭竫旎,魯靜,范惠詠,王超,陳冰.  診斷學(xué)理論與實(shí)踐. 2017(05)



本文編號(hào)：3391516