本文關鍵詞：一個遺傳性凝血因子Ⅶ缺陷癥家系的基因與表型分析，由筆耕文化傳播整理發(fā)布。

【摘要】：目的:研究遺傳性凝血因子Ⅶ(FⅦ)缺陷家系基因與表型的特點。方法:一個遺傳性FⅦ缺乏家系19名成員的FⅦ及其他凝血因子促凝活性檢測和用PCR及DNA序列檢測FⅦ基因缺陷,初步探討遺傳性FⅦ缺乏的血液凝固變化。結果:在這一家系中,FⅦ缺乏伴FⅫ∶C下降或FX∶C增高的,在臨床上無明顯出血現(xiàn)象;FⅦ缺乏癥與其基因10827核苷酸C→T突變有關。結論:遺傳性FⅦ缺乏發(fā)生臨床出血除與FⅦ∶C水平有關外,還可能與FⅫ∶C和FⅩ∶C變化引起的凝血和纖溶活性改變有關。
【作者單位】： 浙江省金華市中心醫(yī)院血液科 浙江省金華市中心醫(yī)院血液科 上海第二醫(yī)科大學瑞金臨床醫(yī)學院檢驗系 上海第二醫(yī)科大學瑞金臨床醫(yī)學院檢驗系 上海第二醫(yī)科大學瑞金臨床醫(yī)學院檢驗系
【關鍵詞】： 先天性因子Ⅶ缺乏 血液凝固
【分類號】：R55
【正文快照】： 遺傳性凝血因子Ⅶ(FⅦ)缺陷癥是由FⅦ基因突變所致的一種常染色體隱性遺傳性出血病。男女均可發(fā)病,發(fā)病率為1/50萬[1]。本文通過對一例遺傳性凝FⅦ缺陷癥患者及其家系成員的FⅦ基因突變進行檢測,并探討其基因突變與臨床表現(xiàn)的關系。材料與方法一、病例先證者,女,42歲,既往無

【參考文獻】

中國期刊全文數(shù)據(jù)庫 前1條

1 胡翊群!200025,王鴻利!200025,焦?jié)嵢?200025,王也飛!200025,余文紅!200025,凌曉峗!200025;腦血栓患者凝血因子Ⅻ對纖溶活性影響的初步研究[J];中華血液學雜志;2000年09期

【共引文獻】

中國期刊全文數(shù)據(jù)庫 前1條

1 涂傳清,吳建曾,李建輝,張勤,黃綿清;一個遺傳性凝血因子Ⅶ缺乏癥家系研究及文獻復習[J];臨床血液學雜志;2004年06期

中國碩士學位論文全文數(shù)據(jù)庫 前2條

1 李瑋;針刺放血治療腦梗塞臨床觀察及對血漿內(nèi)皮素、凝血系統(tǒng)的影響[D];山東大學;2005年

2 孫紅晶;視網(wǎng)膜靜脈阻塞的易栓危險因素[D];浙江大學;2006年

【相似文獻】

中國期刊全文數(shù)據(jù)庫 前1條

1 金萊;王香梅;丁磊;余文紅;胡翊群;;一個遺傳性凝血因子Ⅶ缺陷癥家系的基因與表型分析[J];診斷學理論與實踐;2005年06期

  本文關鍵詞：一個遺傳性凝血因子Ⅶ缺陷癥家系的基因與表型分析，由筆耕文化傳播整理發(fā)布。

，

本文編號：336111