目的探討基因分型、基因測序和基因表達分析在血液腫瘤患者ABO血型鑒定疑難情況中的應用和發(fā)現(xiàn)。方法選擇2019年6月至2020年5月河北燕達陸道培醫(yī)院檢驗科與輸血科在血型鑒定時發(fā)現(xiàn)血清法正反定型結(jié)果不符或凝集不典型的患者3例。分別使用序列特異性引物PCR和Sanger測序法鑒定ABO基因型,用轉(zhuǎn)錄組測序分析ABO和FUT1基因表達水平。結(jié)果 1例12歲女性急性淋巴細胞白血病患者為O.01.02和BA.04基因亞型,對應B（A）血清亞型;ABO基因表達量正常（354.80）。1例41歲女性急性髓系白血病患者為A1.02和B.01基因型,對應A1B血清型;ABO基因表達顯著減低（45.70）。1例42歲男性骨髓增生異常綜合征伴骨髓纖維化患者為A1.02和A2.05亞型,分別對應A1和A2血清型;ABO基因表達量為0。3例患者FUT1基因表達量均在正常范圍。臨床根據(jù)基因型和對應的血清型制定血制品輸注策略,無輸血相關不良反應發(fā)生。結(jié)論血液腫瘤患者可因血型基因亞型或基因表達異常導致血清學血型鑒定困難。ABO基因分型和血型基因表達分析可幫助準確判定原因,為血制品輸注提供更好的安全保障。 

【文章來源】：中華醫(yī)學雜志. 2020,100(43)北大核心CSCD

【文章頁數(shù)】：5 頁

【參考文獻】：
期刊論文
[1]轉(zhuǎn)錄組測序在血液腫瘤中的應用進展[J]. 劉紅星,陳雪,王芳,馬小麗,袁麗莉,曹泮翔,聶代靜.  白血病·淋巴瘤. 2019 (12)
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