心肌梗死（Myocardial Infarction,MI）已成為世界范圍導致死亡和殘疾的主要疾病之一,尋找MI候選基因可以幫助設(shè)計靶向基因的藥物,并有效降低疾病的風險。通過全基因組關(guān)聯(lián)研究（Genome-Wide Association Studies,GWAS）發(fā)現(xiàn)了很多與MI相關(guān)聯(lián)的疾病易感位點和區(qū)域,但GWAS只能識別遺傳變異和性狀之間的關(guān)聯(lián),區(qū)分這些基因座中功能最相關(guān)的基因仍然具有挑戰(zhàn)性。本研究通過整合幾個大型研究數(shù)據(jù)（表達數(shù)量性狀基因座（expression Quantitative Trait Loci,eQTL）匯總數(shù)據(jù)、甲基化數(shù)量性狀基因座（methylation Quantitative Trait Loci,mQTL）匯總數(shù)據(jù),基因表達數(shù)據(jù)和MI GWAS匯總數(shù)據(jù)）來鑒定MI的潛在遺傳變異。基于匯總數(shù)據(jù)的孟德爾隨機化（Summary-data-based Mendelian Randomization,SMR）方法將GWAS匯總數(shù)據(jù)與eQTL匯總數(shù)據(jù)及mQTL匯總數(shù)據(jù)整合,我們新鑒定了4個與MI因果關(guān)聯(lián)的基因（TMEM116,FES,FURIN,RP11-378J... 

【文章來源】：湖南師范大學湖南省 211工程院校

【文章頁數(shù)】：64 頁

【學位級別】：碩士

【部分圖文】：

MR原理圖

碩士學位論文28圖3-1SMR分析的曼哈頓圖圖注：圖3-1A表示W(wǎng)estra數(shù)據(jù)分析結(jié)果，圖3-1B表示GTEx_AA數(shù)據(jù)分析結(jié)果。y軸上顯示的是SMR測試的-log10（P值），藍色水平線代表全基因組范圍內(nèi)的顯著性水平（圖3-1A:PSMR=8.4×10-6，圖3-1B:PSMR=1.2×10-5）。

SMR結(jié)果


本文編號：3335141