肝豆?fàn)詈俗冃?即Wilson病,是一種由銅離子轉(zhuǎn)運(yùn)ATP酶β肽（ATPase Cu2+ transporting beta polypeptide,ATP7B）基因突變導(dǎo)致的常染色體隱性遺傳的銅代謝障礙性疾病。現(xiàn)歸納總結(jié)不同突變的致病機(jī)制,包括誘導(dǎo)突變蛋白錯(cuò)誤定位、改變蛋白間或結(jié)構(gòu)域間相互作用、調(diào)控ATP7B蛋白催化活性、改變ATP7B基因剪接方式等多個(gè)方面。臨床上,系統(tǒng)總結(jié)了常見(jiàn)突變與臨床表型間的關(guān)聯(lián),如p.R778L,被認(rèn)為與更加嚴(yán)重的臨床癥狀相關(guān)；同時(shí),環(huán)境、飲食、生活習(xí)慣等因素的差異亦可能對(duì)患者是否發(fā)病或發(fā)病時(shí)間產(chǎn)生較大影響。在分子層面上對(duì)ATP7B基因突變致病機(jī)制及所致臨床表征的研究進(jìn)行綜述,將有助于加深對(duì)肝豆?fàn)詈俗冃园l(fā)病機(jī)制的認(rèn)識(shí),并提示可針對(duì)不同的機(jī)制采用個(gè)性化的診療手段,以指導(dǎo)臨床實(shí)踐。 

【文章來(lái)源】：中華肝臟病雜志. 2020,(02)

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【參考文獻(xiàn)】：
期刊論文
[1]1例暴發(fā)性肝豆?fàn)詈俗冃缘牟±砼cWD基因全外顯子序列測(cè)定[J]. 何綱,楊旭,羅開(kāi)忠,蔣永芳,陳漢春,呂尚武.  中華肝臟病雜志. 2007 (09)



本文編號(hào)：3323893