發(fā)布時間：2021-07-24 20:16

　　目的探討B(tài)RCA1/2基因低頻變異與卵巢癌間的潛在關系,并分析其是否通過影響P53和PAX-8的表達而促進卵巢癌的轉(zhuǎn)移。方法共收集30例卵巢癌伴淋巴或血行轉(zhuǎn)移患者以及無轉(zhuǎn)移的卵巢癌患者30例進行BRCA1/2基于的測序篩查,獲取BRCA1、BRCA2基因外顯子的突變位點,并選擇包括錯義突變、移碼突變在內(nèi)的潛在有害突變位點,采用免疫組化法檢測卵巢癌組織中P53和PAX-8的表達,分析BRCA1/2基因低頻變異與P53和PAX-8表達的相關性。結果伴轉(zhuǎn)移的卵巢癌患者中共檢測到到11個突變位點,雜合移碼致病性突變6例,無義致病性突變2例,突變率為26.67%,明顯高于無轉(zhuǎn)移的卵巢癌組織（P<0.05）。在伴轉(zhuǎn)移組中,BRCA1/2基因低頻變異患者中均存在P53和PAX-8的高表達,表達率為100%和87.5%,差異具有統(tǒng)計學意義（P<0.05）,進一步Speramen等級相關分析顯示,隨著BRCA1/2低頻變異率增加,PAX-8和P53的表達增強,兩者間具有明顯的正相關性（r=0.847和0.749,P<0.01）。結論 BRCA1/2基因的位點突變可能通過影響P53和PA... 

【文章來源】：解剖學研究. 2020,42(03)

【文章頁數(shù)】：5 頁

【部分圖文】：

BRCA2致病性突變的基因圖譜

BRCA1/2致病性突變組中P53(A）和PAX-8(B）的表達（免疫組化染色，×200)

【參考文獻】：
期刊論文
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本文編號：3301354