目的:對廣東省湛江地區(qū)α地中海貧血進行基因分析,了解其基因突變類型及臨床特征。方法:從2017年01月²018年01月在湛江市婦幼保健院、廣東醫(yī)科大學附屬醫(yī)院、湛江市霞山婦幼保健院及湛江市第二人民醫(yī)院檢測地中海貧血的873例病例中,選取可疑為α地中海貧血的病例,應用血常規(guī)、血紅蛋白分析、Gap-PCR及熒光定量PCR、DNA測序等方法進行基因分析及血液學表型分析,SPSS 22.0統(tǒng)計學軟件對實驗結果進行數(shù)據(jù)分析。結果:1.基因分析結果:（1）檢出α地中海貧血雜合子586例,包括α⁰地中海貧血雜合子415例,其中414例--^SEA/αα、1例--^Thai/αα。及α⁺地中海貧血雜合子171例,其中75例-α^3.7/αα、54例-α^4.2/αα、26例α^CSα/αα、9例α^WSα/αα、7例α^QSα/αα。（2）檢出Hb H病83例,包括51例--^SEA

【文章來源】：廣西醫(yī)科大學廣西壯族自治區(qū)

【文章頁數(shù)】：80 頁

【學位級別】：碩士

【部分圖文】：

缺失型地中海貧血基因檢測結果

圖 2 非缺失型 地中海貧血基因檢測結果（A：正常人 / ，B：CS/ ，C：QS/ ，D：WS/ ，E：--SEA/CS，F(xiàn)：--SEA/QS）Figure2 Results of non-deletional thalassemia gene mutationCSQSWSSEACSSEAQS

圖 3 2 珠蛋白基因 3’非編碼區(qū) Poly(A)信號突變(AATAAA→AATGAA)伴附近 6 個堿基突變（依次為：T>C，A>C，G>A，C>A，G>A，T>C）。Figure3 The polyadenylation signal mutation of 2 globin gene (AATAAA→AATGAA) and nearby 6base mutations (T>C, A>C, G>A, C>A, G>A, T>C).

【參考文獻】：
期刊論文
[1]中國武漢地區(qū)新生兒α-地中海貧血基因型分析[J]. 蔡文倩,胡晞江,熊乾,周斌.  中國實驗血液學雜志. 2018(01)
[2]7歲以下地中海貧血患兒血液學表型的研究[J]. 李高馳,李思慧,曹憲振,魏鳳香.  廣東醫(yī)學. 2017(18)
[3]某地區(qū)珠蛋白生成障礙性貧血基因型分析[J]. 林旭,朱正洪,樊龍中,劉俊,歐曉燦,潘世鑫,張?zhí)鸪?王萍,常鏡.  檢驗醫(yī)學與臨床. 2017(14)
[4]α地中海貧血不同基因型攜帶（患）者紅細胞參數(shù)的差異性研究[J]. 羅茗月,肖克林,邵聰文,麥光興.  中國計劃生育學雜志. 2017(07)
[5]廣西地中海貧血不同基因型血常規(guī)參數(shù)MCV MCH及血紅蛋白電泳檢測結果的差異分析[J]. 王文杰,陳發(fā)欽,王琳,李穎,譚春艷.  中國臨床新醫(yī)學. 2017(05)
[6]1071例地中海貧血基因篩查結果分析[J]. 陳育華,周碧云,梁斯鍶,吳顯勁,李海燕.  中國當代醫(yī)藥. 2017(12)
[7]中國南方地區(qū)地中海貧血研究進展[J]. 楊陽,張杰.  中國實驗血液學雜志. 2017(01)
[8]α-地中海貧血基因型與紅細胞參數(shù)變化的相關性分析[J]. 吳文強,江遠平.  臨床輸血與檢驗. 2016(06)
[9]廣東地區(qū)16336例地中海貧血初篩陽性樣本基因型分析[J]. 周冰燚,趙文忠,李銘臻,徐珊珊,顧恒,鄭立新,葉小磊.  中國醫(yī)藥導報. 2016(32)
[10]一種罕見α-地貧基因突變HbH病(--SEA/α*92A>Gα)的家系分析與基因診斷[J]. 顏善活,勞可干,符可鵬,龔菲菲,溫曉君,周萬軍.  南方醫(yī)科大學學報. 2016(09)

博士論文
[1]廣東省地中海貧血流行及防控現(xiàn)狀評價[D]. 李兵.南方醫(yī)科大學 2015

碩士論文
[1]α2珠蛋白基因起始密碼子突變導致α地中海貧血的研究[D]. 高清麗.廣西醫(yī)科大學 2016



本文編號：3291268