目的探討遺傳性痙攣性截癱（hereditary spastic paraplegia,HSP）家系的臨床及遺傳學特征。方法收集5個HSP家系患者的臨床資料,應用高通量測序法篩查、Sanger測序法驗證基因變異位點。結果家系1、2的先證者SPAST基因分別存c.1196C>T雜合變異、c.1523T>A雜合變異;家系3先證者FA2H基因存在c.61G>C和c.688G>A復合雜合變異;家系4先證者SPG11基因剪接區(qū)存在c.6812+4₆812+7delAGTA和c.915delT復合雜合變異;家系5先證者SPG7基因存在c.1703₁704delAG和剪接區(qū)c.1937-1G>C復合雜合變異。通過美國醫(yī)學遺傳學與基因組學學會遺傳變異分類標準與指南評估,這些變異均為可能的致病變異。其中SPAST基因c.1523T>A、FA2H基因c.61G>C、SPG11基因剪接區(qū)c.6812+4₆812+7delAGTA、c.915delT、SPG7基因c.1703₁704... 

【文章來源】：中華醫(yī)學遺傳學雜志. 2020,37(07)CSCD

【文章頁數(shù)】：4 頁


本文編號：3286084