目的:APP、PS-1和PS-2是家族性阿爾茨海默�。ˋlzheimer’s disease,AD）的致病基因,APOE4是AD最常見的高風(fēng)險(xiǎn)基因,近些年來分揀蛋白受體相關(guān)基因1（sortilin-related receptor 1,SORL1）基因突變也被認(rèn)為是AD的高風(fēng)險(xiǎn)基因,但是國(guó)內(nèi)SORL1基因突變所致早發(fā)型AD的病例報(bào)道較少。方法:深圳市羅湖區(qū)老年病醫(yī)院老年性認(rèn)知障礙病房2018年9月開始對(duì)部分早發(fā)型癡呆患者進(jìn)行腦脊液阿爾茨海默病標(biāo)志物檢測(cè)和全外顯子測(cè)序。結(jié)果:在21例癡呆患者全外顯子測(cè)序中,發(fā)現(xiàn)5例早發(fā)型AD患者攜帶SORL1基因新發(fā)突變:病例1,70歲,女性,因"記憶力下降10年加重5年"就診,為SORL1基因突變位點(diǎn)47號(hào)外顯子雜合突變:c.6439A>C（腺嘌呤>胞嘧啶）,導(dǎo)致氨基酸改變p.I2147L（異亮氨酸>亮氨酸）;病例2,44歲,男性,因"記憶力下降2年"就診,為SORL1基因9號(hào)外顯子雜合突變:c.1397A>G（腺嘌呤>鳥嘌呤）,導(dǎo)致氨基酸改變p.N466S（天冬酰胺>絲氨酸）;病例3,女性,65歲,因"認(rèn)知功能下降... 

【文章來源】：阿爾茨海默病及相關(guān)病雜志. 2020,3(03)

【文章頁數(shù)】：5 頁

【部分圖文】：

早發(fā)型AD患者頭顱MRI圖片

【參考文獻(xiàn)】：
期刊論文
[1]阿爾茨海默病患者分揀蛋白相關(guān)受體L1基因突變與mRNA水平的相關(guān)性分析[J]. 蔡曉平,賈建軍,高麗,侯磊.  中華老年心腦血管病雜志. 2012(03)



本文編號(hào)：3282219