目的:探討熱性驚厥患兒的臨床表型特點(diǎn),同時(shí)進(jìn)行癲癇相關(guān)基因檢測(cè),尋找致病性突變,分析相關(guān)基因突變的臨床表型特點(diǎn)。方法:收集2014年01月至2017年12月中國(guó)醫(yī)科大學(xué)附屬盛京醫(yī)院小兒神經(jīng)內(nèi)科門診及病房50例熱性驚厥患兒詳細(xì)的臨床資料,所有患兒及其父母均采集外周血,應(yīng)用疾病基因靶向二代測(cè)序技術(shù)進(jìn)行癲癇相關(guān)基因測(cè)序,分析可疑致病性突變,被證實(shí)的突變均用Sanger測(cè)序驗(yàn)證并明確突變的父母來(lái)源,隨訪3個(gè)月-4年,并對(duì)臨床資料和基因結(jié)果進(jìn)行對(duì)比分析。結(jié)果:1.本組50例熱性驚厥患兒,男性患兒居多,男女比例為3:1,約50%的熱性驚厥患兒轉(zhuǎn)變?yōu)榘d癇,單純性熱性驚厥、復(fù)雜性熱性驚厥患兒轉(zhuǎn)變?yōu)榘d癇的比例分別為1/3、1/2。熱性驚厥持續(xù)狀態(tài)患兒,其發(fā)病年齡及轉(zhuǎn)變?yōu)榘d癇的年齡最早,分別平均6個(gè)月、1歲6個(gè)月左右。全組部分患兒存在神經(jīng)運(yùn)動(dòng)、語(yǔ)言、智力發(fā)育落后。熱性驚厥及癲癇家族史陽(yáng)性的患兒,占單純性熱性驚厥組的40%、復(fù)雜性熱性驚厥組的20%、熱性驚厥持續(xù)狀態(tài)組的80%。本組患兒熱性驚厥發(fā)作一般為全面發(fā)作,癲癇發(fā)作可為各種發(fā)作類型,其中強(qiáng)直-陣攣發(fā)作最為常見。2.19例單純性熱性驚厥患兒基因檢測(cè)結(jié)果有... 

【文章來(lái)源】：中國(guó)醫(yī)科大學(xué)遼寧省

【文章頁(yè)數(shù)】：40 頁(yè)

【學(xué)位級(jí)別】：碩士

【文章目錄】：
摘要
Abstract
英文縮略詞
1 前言
2 研究方法
    2.1 一般臨床資料
    2.2 分組及相關(guān)標(biāo)準(zhǔn)
    2.3 基因檢測(cè)
    2.4 神經(jīng)電生理檢查
    2.5 神經(jīng)影像學(xué)檢查
3 結(jié)果
    3.1 熱性驚厥患兒的一般臨床資料
    3.2 熱性驚厥患兒的臨床表現(xiàn)
    3.3 熱性驚厥患兒基因檢測(cè)結(jié)果分析
    3.4 熱性驚厥患兒的神經(jīng)電生理檢測(cè)結(jié)果分析
    3.5 熱性驚厥患兒的神經(jīng)影像學(xué)檢測(cè)結(jié)果分析
    3.6 典型基因突變特點(diǎn)與臨床表型對(duì)比分析
        3.6.1 SCN1A陽(yáng)性患兒的臨床表型與基因型對(duì)比分析
        3.6.2 SCN9A陽(yáng)性患兒的臨床表型與基因型對(duì)比分析
        3.6.3 PCDH19陽(yáng)性患兒的臨床表型與基因型對(duì)比分析
        3.6.4 PRRT2陽(yáng)性患兒的臨床表型與基因型對(duì)比分析
        3.6.5 GPR98陽(yáng)性患兒的臨床表型與基因型對(duì)比分析
        3.6.6 KCNQ2陽(yáng)性患兒的臨床表型與基因型對(duì)比分析
4 討論
5 結(jié)論
本研究創(chuàng)新性的自我評(píng)價(jià)
參考文獻(xiàn)
綜述
    參考文獻(xiàn)
攻讀學(xué)位期間取得的研究成果
致謝
個(gè)人簡(jiǎn)歷


【參考文獻(xiàn)】：
期刊論文
[1]遺傳性癲癇伴熱性驚厥附加癥發(fā)病年齡及發(fā)作頻率與基因型的關(guān)系[J]. 王夢(mèng)陽(yáng),林華,吳立文.  中風(fēng)與神經(jīng)疾病雜志. 2012(06)
[2]鈉離子通道基因SCN1A突變及其相關(guān)癲綜合征[J]. 許小菁,張?jiān)氯A.  中國(guó)循證兒科雜志. 2011(04)
[3]一個(gè)全面性癲癇伴熱性驚厥附加癥家系臨床表型及GABRG2基因突變分析[J]. 孫慧慧,張?jiān)氯A,劉曉燕,馬秀偉,吳滬生,許克銘,戚豫,吳希如.  中華醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)雜志. 2008 (06)



本文編號(hào)：3277990