采用二代測序技術對1例以牙本質發(fā)育不全為主要臨床表現(xiàn)的Ⅲ型成骨不全患者及其父母進行致病基因鑒定,并對臨床和遺傳資料進行分析。測序結果顯示,患者Ⅲ型成骨不全相關基因COL1A2存在錯義突變：c.1171G>A；p.Gly391Ser,家系鑒定結果顯示該突變來自患者父親。COL1A2基因突變（c.1171G>A；p.Gly391Ser）可能是以牙本質發(fā)育不全為主要臨床表現(xiàn)的Ⅲ型成骨不全的致病因素之一。 

【文章來源】：中華口腔醫(yī)學雜志. 2020,(01)

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