目的探討ELANE基因突變所致的先天性粒細(xì)胞減少癥（congenital neutropenia,CN）的臨床特點(diǎn)。方法對(duì)兩例發(fā)生反復(fù)感染的CN患兒的臨床表現(xiàn)、外周血中性粒細(xì)胞計(jì)數(shù)、高通量全外顯子組測(cè)序結(jié)果進(jìn)行回顧,對(duì)疑似位點(diǎn)通過(guò)Sanger測(cè)序進(jìn)行驗(yàn)證。結(jié)果全外顯子組測(cè)序發(fā)現(xiàn)先證者1ELANE基因第2外顯子存在c.170C>T（p.Ala57Val）錯(cuò)義突變;先證者2ELANE基因第3外顯子存在c.251T>G（p.Leu84Arg）錯(cuò)義突變,既往未見(jiàn)報(bào)道。Sanger測(cè)序提示兩例患兒的父母均未攜帶上述突變。結(jié)論 ELANE是CN的重要致病基因,新致病變異的檢出豐富了其突變譜。 

【文章來(lái)源】：中華醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)雜志. 2020,37(10)CSCD

【文章頁(yè)數(shù)】：4 頁(yè)

【參考文獻(xiàn)】：
期刊論文
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本文編號(hào)：3253650