目的 使用生物信息學技術分析轉(zhuǎn)移性尤文肉瘤的關鍵基因及其預后、調(diào)控。方法 基于高通量數(shù)據(jù)篩選出了與尤文肉瘤（ES）轉(zhuǎn)移相關的差異表達基因（DEGs）,并將DEGs進行基因本體（GO）功能注釋及京都基因與基因組百科全書（KEGG）通路富集分析。將富集結(jié)果結(jié)合基因表達水平驗證及癌癥基因組圖譜（TCGA）數(shù)據(jù)庫的生存分析,篩選關鍵基因。使用EWS-FLI1敲低的A673細胞系基因序列進行關鍵基因與EWS-FLI1之間表達量的相關性分析,并初步分析與ES轉(zhuǎn)移相關的miRNA調(diào)控網(wǎng)絡。結(jié)果 篩選出DEGs為380個。得到2條與ES轉(zhuǎn)移相關的重要通路：錯配修復（MMR）通路（P=0.048）、絲裂原活化蛋白激酶（MAPK）信號通路（P=0.037）；4個關鍵基因：MSH2、MSH6、CACNA2D2和MET。有61種miRNAs可能調(diào)控著關鍵基因的表達。ES患者的生存分析結(jié)果顯示,4個關鍵基因的高表達量組5年生存率均低于低表達量組；TCGA數(shù)據(jù)庫中肉瘤患者生存分析結(jié)果顯示,4個關鍵基因的高表達也同樣降低了患者的生存率,其在肉瘤的疾病進展中是危險因素。此外,與EWS-FLI1之間表達量的相關性分析顯... 

【文章來源】：中華醫(yī)學雜志. 2020,(19)

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