發(fā)布時(shí)間：2021-06-23 02:53

　　1例主訴為"腹瀉、嘔吐伴體重增長(zhǎng)不良1年"的患兒就診于浙江大學(xué)醫(yī)學(xué)院附屬兒童醫(yī)院消化內(nèi)科,經(jīng)基因檢測(cè)提示二�；视王；D(zhuǎn)移酶1（DGAT1）基因存在2處雜合突變,c.676+1G>T,c.367₃68delCT,分別來(lái)源于父親和母親,免疫組織化學(xué)示患兒十二指腸腸上皮細(xì)胞DGAT1蛋白的表達(dá)明顯低于對(duì)照組,診斷為DGAT1基因缺陷。 

【文章來(lái)源】：中華兒科雜志. 2020,58(12)北大核心CSCD

【文章頁(yè)數(shù)】：3 頁(yè)


本文編號(hào)：3244078