目的:遺傳因素是痛風發(fā)病的關鍵因素。痛風伴有陽性家族史稱為家系痛風。目前國內(nèi)外學者開展的痛風易感基因的研究多基于散發(fā)痛風,而家系痛風易感基因的研究則非常少。β3腎上腺素受體（ADRB3）,主要表達于脂肪組織,多種族大量人群的橫斷面研究與病例對照實驗均提示ADRB3是高尿酸血癥和痛風形成的易感基因。但是目前針對β3腎上腺素受體與高尿酸血癥和痛風遺傳易感性的研究中,研究對象均為散發(fā)痛風患者,目前國內(nèi)外未見ADRB3與家系痛風遺傳易感性之間的報道。本實驗旨在檢測中國漢族家系痛風患者中ADRB3突變,探討新發(fā)ADRB3突變家系與痛風遺傳易感性之間的關系,并研究新發(fā)突變對該受體功能的影響。方法:收集來自500個不同家系的中國漢族原發(fā)性家系痛風患者,以600例與以上家系無關的正常人為對照,采集外周血并提取DNA,采用PCR擴增和直接測序的方法對ADRB3全部外顯子進行基因突變檢測,并對攜帶ADRB3突變的先證者所在家系情況進行研究。研究本實驗中2個新發(fā)ADRB3編碼區(qū)錯義突變c.113 C>T（p.Ala38Val）和c.1026 C>G（p.Asn342Lys）對該受體功能的影響。運... 

【文章來源】：青島大學山東省

【文章頁數(shù)】：47 頁

【學位級別】：碩士

【部分圖文】：

是ADRB3突變c.113C>T測序圖，紅色箭頭所指為c.113C>T突變位點

是攜帶ADRB3突變c.113C>T家系，B是攜帶ADRB3突變c.1026C>G家系，黑色箭頭所指為先證者

家系A中3名痛風患者測序圖，紅色箭頭所指ADRB3突變c.113C>T

【參考文獻】：
期刊論文
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本文編號：3238360