目的通過對來賓市興賓區(qū)參加孕前優(yōu)生健康檢查新婚夫婦進行地中海貧血基因診斷,提供有效的地中海貧血防控方案,以減少地中海貧血兒出生,降低岀生缺陷發(fā)生率。方法選擇2017年參加來賓市興賓區(qū)免費孕前優(yōu)生健康檢查的新婚夫婦6 498例當?shù)赜g人群采用血細胞五分類和血紅蛋白電泳分析指標篩查出地中海貧血高危人群,采用跨越斷裂點的聚合酶鏈式反應（Gap-PCR）技術(shù)和PCR結(jié)合反向點雜交（PCR-RDB）技術(shù)診斷并分析α、β地貧陽性病例的基因突變類型和頻率。對攜帶同型地中海貧血基因的待孕夫婦進行優(yōu)生咨詢指導,重點跟蹤隨訪。結(jié)果地貧初篩陽性1 432例,初篩陽性率為22. 04%（1 432/6 498）,基因診斷確定為地貧基因陽性920例,陽性率為14. 16%（920/6 498）。對206對夫婦雙方為同型基因高危地貧孕產(chǎn)婦進行產(chǎn)前診斷,產(chǎn)前診斷率為80. 47%（206/256）檢出正常胎兒58例,檢出率28. 16%（58/206）;檢出各類重型/中間型地貧胎兒60例,檢出率29. 13%（60/206）。經(jīng)倫理道德宣教,提供知情選擇,有52例中重型地貧胎兒終止妊娠,8例中間型α地貧胎兒在非指令... 

【文章來源】：中國婦幼保健. 2020,35(12)

【文章頁數(shù)】：3 頁

【文章目錄】：
1 資料與方法
    1.1 資料來源
    1.2 方法
        1.2.1 地貧血液學篩查方法
        1.2.2 地貧基因診斷方法
    1.3 統(tǒng)計學分析
2 結(jié)果
    2.1 基因突變陽性率
    2.2 α-地貧基因突變類型及分布
    2.3 β-地貧基因突變類型及分布
    2.4 αβ復合型地貧基因突類型及分布
    2.5 產(chǎn)前診斷結(jié)果及高危地貧胎兒的妊娠結(jié)局
    2.6 高危地貧胎兒的妊娠結(jié)局
3 討論


【參考文獻】：
期刊論文
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本文編號：3208423