目的探討ATG5基因10個位點的單核苷酸多態(tài)性（SNP）與廣西人群原發(fā)性中性粒細胞胞漿抗體（ANCA）相關(guān)性血管炎（AAV）的關(guān)系。方法收集符合AAV入組標準的177例患者（AAV組）和216例年齡、性別相匹配的健康人（對照組）作為研究對象,采用多重聚合酶鏈反應結(jié)合高通量測序法對選定的SNP進行基因分型檢測。分析各SNP基因型與等位基因以及其構(gòu)成的常見單體型在2組人群中的分布差異,并結(jié)合基因型對AAV組進行臨床資料分析。結(jié)果 （1）納入研究的10個SNP位點分別是rs617994、rs1766193、rs656994、rs148316514、rs573775、rs662114、rs510432、rs506027、rs3761796、rs473543。AAV組與對照組的等位基因頻率和基因型頻率差異無統(tǒng)計學意義（P>0.05）。（2）10個SNP位點在研究對象中存在6個常見單體型,在AAV組和對照組中的頻率差異均無統(tǒng)計學意義（P>0.05）。（3）AAV組中rs1766193、rs148316514各基因型的水腫發(fā)生率,rs1766193各基因型的發(fā)熱發(fā)生率,rs617994各... 

【文章來源】：天津醫(yī)藥. 2020,48(06)北大核心

【文章頁數(shù)】：8 頁

【文章目錄】：
1 對象與方法
    1.1研究對象
    1.2研究方法
        1.2.1資料收集
        1.2.2外周血收集和基因組DNA提取
        1.2.3ATG5 SNP位點選取
        1.2.4基因分型
    1.3統(tǒng)計學方法
2 結(jié)果
    2.1 研究人群人口學特征及比較
    2.2 2組人群各SNP位點基因型及等位基因頻率的比較
    2.3 SNP位點間連鎖不平衡及單體型分析
    2.4 AAV患者各SNP位點基因型臨床資料的比較
3 討論
    3.1 AAV與自噬基因ATG5
    3.2 與AAV患者臨床表現(xiàn)相關(guān)的SNP位點
    3.3 本研究的意義及可能存在的缺點



本文編號：3206191