ABCG2是一種尿酸轉運蛋白,與其他轉運體相比,ABCG2基因變異種類較多,其基因突變與高血尿酸水平以及痛風相關,因此對于ABCG2基因多態(tài)性的功能研究眾多,其功能障礙主要損害尿酸轉運功能,使血尿酸水平升高,從而導致痛風發(fā)作。近年研究發(fā)現(xiàn),ABCG2具有3種常見變異體及大量稀有變異體,其中Q141K、Q126X影響痛風發(fā)生;V12M具有痛風保護作用;大多稀有變異體則因其質膜定位不足或無尿酸轉運功能而不參與痛風的發(fā)生。同時,Q141K也被證實參與痛風治療藥物的不良反應。 

【文章來源】：國際內分泌代謝雜志. 2020,40(05)

【文章頁數(shù)】：4 頁


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