基因新突變的鑒定及其臨床表型特征分析
發(fā)布時間:2021-05-09 03:39
目的通過對1例先天性感音神經(jīng)性聾合并白化病、虹膜異色、眼球震顫及髓鞘發(fā)育異常的綜合征患兒進(jìn)行臨床特征分析及基因?qū)W檢測,分析探討該綜合征的臨床特征及病因?qū)W特征。方法202018年1月,對該患兒進(jìn)行詳細(xì)的病史采集,系統(tǒng)的聽力學(xué)檢查、眼科學(xué)檢查及神經(jīng)系統(tǒng)檢查,分析其臨床特征,并進(jìn)一步開展包括染色體核型分析、常見耳聾基因檢測和已知127個耳聾基因檢測在內(nèi)的基因?qū)W檢測。結(jié)果本研究檢測到SOX10基因的一個新的突變位點(diǎn),c.336G>T/p.Met112Ile,經(jīng)過致病性分析考慮為致病突變,患兒父母基因檢測均未發(fā)現(xiàn)該突變,考慮該突變可能為患兒的新發(fā)突變。其臨床特征分析結(jié)果考慮為PCW綜合征。結(jié)論本研究發(fā)現(xiàn)SOX10基因的一種新的突變位點(diǎn),豐富了該基因突變圖譜,并進(jìn)一步進(jìn)行臨床特征分析,豐富了該基因突變患者的臨床表型特征,為該類患者的臨床診斷及基因診斷提供參考。
【文章來源】:中華耳鼻咽喉頭頸外科雜志. 2020,55(11)北大核心CSCD
【文章頁數(shù)】:7 頁
【參考文獻(xiàn)】:
期刊論文
[1]SOX10基因在內(nèi)耳發(fā)育中的作用[J]. 郝青青,侯琨,鐘玲玲,任巍,郭維維,楊仕明. 中華耳科學(xué)雜志. 2017(02)
[2]Waardenburg綜合征Ⅳ型患兒SOX10基因新突變研究[J]. 蔚開慧,姜茜,張震,李頎,肖萍,蘇琳,鄒繼珍,李龍,潘尚領(lǐng). 中華耳科學(xué)雜志. 2016(02)
本文編號:3176545
【文章來源】:中華耳鼻咽喉頭頸外科雜志. 2020,55(11)北大核心CSCD
【文章頁數(shù)】:7 頁
【參考文獻(xiàn)】:
期刊論文
[1]SOX10基因在內(nèi)耳發(fā)育中的作用[J]. 郝青青,侯琨,鐘玲玲,任巍,郭維維,楊仕明. 中華耳科學(xué)雜志. 2017(02)
[2]Waardenburg綜合征Ⅳ型患兒SOX10基因新突變研究[J]. 蔚開慧,姜茜,張震,李頎,肖萍,蘇琳,鄒繼珍,李龍,潘尚領(lǐng). 中華耳科學(xué)雜志. 2016(02)
本文編號:3176545
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