目的分析cblB型甲基丙二酸血癥（methylmalonic acidemia,MMA）患者的臨床表現(xiàn)、基因變異類型、生化結(jié)果、治療效果及預后情況,以探討此型MMA患者臨床特征及預后。方法回顧性分析2016年5月至2019年12月上海交通大學醫(yī)學院附屬新華醫(yī)院小兒內(nèi)分泌遺傳科診治的4例cblB型MMA患者的臨床表現(xiàn)、生化資料、基因測序結(jié)果及治療情況,并使用蓋澤爾發(fā)育診斷量表、貝利嬰兒發(fā)展量表對3例患者進行發(fā)育評估。結(jié)果 4例患者中男性1例、女性3例,均通過新生兒篩查確診,1例患者生后出現(xiàn)黃疸、酸中毒、低血糖、低血鉀后失訪,其余3例患者隨訪至13～43月齡�；驒z測發(fā)現(xiàn)6種變異,其中c.383T>C（p.L128P）為未報道變異。2例患者的基因變異類型與晚發(fā)型相關且維生素B₁₂治療有效,攜帶新變異的患者對維生素B₁₂治療無效。3例患者早期得到治療,目前發(fā)育情況正�；蛱幱谶吘墵顟B(tài)。結(jié)論 cblB型MMA患者臨床異質(zhì)性明顯、病情輕重不一,維生素B₁₂治療對部分患者有效。新生兒篩查有助于此病的早期診斷、治療及預后。 

【文章來源】：中國實用兒科雜志. 2020,35(11)北大核心CSCD

【文章頁數(shù)】：5 頁

【文章目錄】：
1 研究對象與方法
    1.1 研究對象
    1.2 方法
        1.2.1 常規(guī)實驗室檢查
        1.2.2血液�；鈮A及尿有機酸譜分析
        1.2.3 基因檢測
        1.2.4 生物學信息分析
        1.2.5 MMA診斷標準
        1.2.6 治療
        1.2.7 生長發(fā)育評估
2 結(jié)果
    2.1 臨床表現(xiàn)
    2.2 治療前后生化結(jié)果
    2.3 基因檢測結(jié)果
    2.4 預后
3 討論


【參考文獻】：
期刊論文
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本文編號：3159469