目的對(duì)1例聯(lián)合垂體激素缺乏患兒POU1F1基因進(jìn)行變異分析,明確其遺傳學(xué)病因。方法分析1例以反復(fù)低血糖就診的聯(lián)合垂體激素缺乏患兒的臨床資料及基因檢測(cè)結(jié)果。結(jié)果患兒臨床表現(xiàn)為2月齡起反復(fù)發(fā)作的低血糖、嚴(yán)重的納差便秘、嚴(yán)重的生長(zhǎng)發(fā)育遲緩,并且存在生長(zhǎng)激素、促甲狀腺激素和泌乳素3種垂體激素缺乏。高通量測(cè)序檢測(cè)顯示患兒POU1F1基因存在c.767-769del （p. Glu256del）雜合變異。結(jié)論 POU1F1基因變異是患兒的致病原因。低血糖在POU1F1基因缺陷病例中很少見,對(duì)于合并多種垂體激素缺乏的患兒,應(yīng)進(jìn)行基因檢測(cè)明確病因。 

【文章來源】：中華醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)雜志. 2020,37(09)CSCD

【文章頁數(shù)】：3 頁


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