例1男,16歲,面部、頸部及雙腋下見密集褐色毛囊角化性丘疹,部分融合成斑塊,局部可見疣狀增生;母親與其有相似的病史及臨床表現(xiàn)。例2男,21歲,頭面部、頸部、軀干、雙腋下及臀部見彌漫性毛囊角化性丘疹,部分融合成片,局部可見疣狀增生;家族成員均無類似癥狀。例2頸部皮損組織病理:表皮角化過度伴灶狀角化不全,棘層部分區(qū)域棘刺松解并有腔隙形成,可見絨毛、圓體和谷粒細(xì)胞,真皮淺層炎癥細(xì)胞浸潤。2例患者及其父母基因檢測:例1及母親ATP2A2基因存在第15外顯子c.2300A>G錯義突變;例2第15外顯子與第15內(nèi)含子交界處存在c.2097+5G>A剪切區(qū)域突變。2例患者其他家族成員未見上述突變。 

【文章來源】：中華皮膚科雜志. 2020,53(09)北大核心CSCD

【文章頁數(shù)】：3 頁


本文編號：3142541