目的 觀察1例小口病患者的致病基因突變。方法 來自日本的1例小口病患者納入研究,詳細收集患者病史、家族史。行BCVA、OCT、眼底彩色照相、視野、全視野閃光ERG檢查；采集患者外周靜脈血,提取全基因組DNA。應(yīng)用全外顯子測序技術(shù)檢測基因突變位點,應(yīng)用分析軟件明確該突變位點的保守性及可能引起的蛋白結(jié)構(gòu)改變。結(jié)果 患者男,71歲。自幼夜盲；其父母為表兄妹近親婚配。雙眼BCVA均為0.7。眼底色澤呈灰暗、帶有金黃色反光。雙眼暗適應(yīng)0.01反應(yīng)熄滅,暗適應(yīng)3.0反應(yīng)a、b波振幅均明顯降低,b波幾乎消失,呈負波形。DNA測序發(fā)現(xiàn)SAG基因的一個純合移碼突變（c.924delA, p.N309Tfs*12 ）。該移碼突變導致SAG編碼蛋白的翻譯提前終止,結(jié)構(gòu)嚴重受損。蛋白序列同源性分析結(jié)果顯示,該突變位點在多個物種中均高度保守,為有害性突變。結(jié)論 SAG基因突變位點c.924delA, p.N309Tfs*12是該患者的致病基因。 

【文章來源】：中華眼底病雜志. 2020,(03)

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